Fehlbildungen und Dystrophien der Uvea

Fehlbildungen und Dystrophien der Uvea sind seltene Erkrankungen des Auges, denen Störungen in der Augenentwicklung vorausgegangen sind und die durch spezifische genetische Defekte verursacht werden können. Um deren Pathogenese besser zu verstehen, soll im ersten Abschnitt die physiologische Entwicklung der Uvea und der angrenzenden Gewebe kurz rekapituliert werden. Nachfolgend wird auf die Pathogenese, das Krankheitsbild sowie auf mögliche Therapieansätze der klinisch relevantesten Fehlbildungen und Dystrophien der Uvea spezifisch eingegangen.

Kernaussagen

• Fehlbildungen und Dystrophien der Uvea sind seltene Erkrankungen des Auges, denen Störungen in der Augenentwicklung vorausgegangen sind und die durch spezifische genetische Defekte verursacht werden können.

• Die kongenitale Aniridie ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung. Die führenden Symptome sind die Iris- und Foveahypoplasie und sind häufig mit Anomalien im Gehirn vergesellschaftet. Die Therapie orientiert sich an den Symptomen.

• Okuläre Kolobome sind gekennzeichnet durch Defekte in der Iris, der Linse, dem Ziliarkörper, den Zonulafasern, der Netzhaut bzw. Choroidea sowie der Papille und mit einer Vielzahl von systemischen Fehlbildungen und Syndromen assoziiert. Die zu erwartende Sehschärfe von chorioretinalen und Papillenkolobomen hängt von deren Lokalisation und sekundären Komplikationen ab.

• Albinismus ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Erbkrankheiten, die sich klinisch unter anderem in einer variablen Reduktion der Sehschärfe, Blendempfindlichkeit, Foveahypoplasie und Nystagmus äußert. Der Refraktionsausgleich sollte frühzeitig eingeleitet werden.

• Das iridokorneale endotheliale Syndrom (ICE-Syndrom) wird untergliedert in:

  • das Chandler-Syndrom (CS),

  • die progressive Irisatrophie (PIA) und

  • das Cogan-Reese-Syndrom (CRS).

Bei der Therapie des ICE-Syndroms stehen die Behandlung des Sekundärglaukoms und der Hornhautdekompensation im Vordergrund.

• Neuralleistenbedingte Vorderabschnittsdysgenesien betreffen die Hornhaut, das Trabekelwerk und die Iris. Zu diesen gehört das:

  • kongenitale Ektropium uvea (mit juvenilem Glaukom),

  • Irishypoplasie,

  • Embryotoxon posterius,

  • Axenfeld-Rieger-Spektrum,

  • Peters-Anomalie.

Publication History

Article published online:
27 February 2024

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