Editorial

Liebe Kollegen,

In diesem Themenheft finden Sie eine Übersicht zur aktuellen Entwicklung im Bereich der Genetik. Obwohl dieses Thema nicht Ihren Alltag bestimmt, hat es jedoch eine enorme Bedeutung für Ihre Patienten und die Gesellschaft insgesamt, da es einen Pfad zur individualisierten Medizin aufzeigt. Dieser Pfad zeigt sich kurvenreich und erfordert Ausdauer; er verspricht aber auch eine durchaus spektakuläre Aussicht:

Publication History

Article published online:
30 March 2021

• Literatur

• 1 Donders FC. Beiträge zur pathologischen Anatomie des Auges; 2) Pigmentbildung in der Netzhaut. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1857; 3: 139-150
• 2 von Graefe A. Vereinzelte Beobachtungen und Bemerkungen. Exceptionelles Verhalten des Gesichtsfeldes bei Pigmententartung der Netzhaut. Arch Ophthalmol 1858; 4: 250-253
• 3 Bateson W. Mendelʼs Principles of Heredity – A Defence, with a Translation of Mendelʼs Original Papers on Hybridisation. Cambridge, UK: Cambridge University Press; 2009
• 4 Daiger SP. Identifying retinal disease genes: how far have we come, how far do we have to go?. Novartis Found Symp 2004; 255: 17-27 doi:10.1002/0470092645.ch3
• 5 Russell S, Bennett J, Wellman JA. et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet 2017; 390: 849-860 doi:10.1016/S0140-6736(17)31868-8
• 6 Cideciyan AV, Aleman TS, Boye SL. et al. Human gene therapy for RPE65 isomerase deficiency activates the retinoid cycle of vision but with slow rod kinetics. Proc Natl Acad Sci U S A 2008; 105: 15112-15117 doi:10.1073/pnas.0807027105
• 7 Rahi JS, Cable N. British Childhood Visual Impairment Study Group. Severe visual impairment and blindness in children in the UK. Lancet 2003; 362: 1359-1365 doi:10.1016/S0140-6736(03)14631-4