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DOI: 10.1055/a-1194-2342
Genetische Krebsprädisposition und Tumorprädispositionssyndrome im Kindesalter
Die rasanten Fortschritte der molekularen Onkologie und der zunehmende Einsatz genetischer Diagnostik in allen Teilbereichen der Pädiatrie haben tumorprädisponierende Erkrankungen in- und außerhalb der Kinderonkologie in den Fokus gerückt. Dieser Beitrag beschreibt sowohl im Allgemeinen als auch an konkreten Beispielen die Chancen und Herausforderungen durch das zunehmende Wissen um das Vorliegen einer genetischen Tumorprädisposition.
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Eine genetische Tumorprädisposition spielt in 5 – 10% der Krebserkrankungen bei Kindern eine entscheidende Rolle.
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Durch den breiten Einsatz genetischer (Exom-) Diagnostik können Zufallsbefunde bei unauffälliger Eigen- und Familienanamnese Probleme bei der Bewertung des individuellen Tumorrisikos bereiten.
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Klinische und bildgebende Befunde sowie die Art der auftretenden Tumoren geben wichtige Hinweise für eine gezielte genetische Diagnostik.
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Die systematische Identifizierung kinderonkologischer Patienten mit zugrunde liegender Tumorprädisposition ist mittlerweile verankert in den Zertifizierungsrichtlinien der Deutschen Krebsgesellschaft.
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Durch Früherkennungsuntersuchungen kann auch bei genetischer Krebsprädisposition die Prognose verbessert werden.
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Die Kenntnis über das Vorliegen einer genetischen Tumorprädisposition kann auch therapeutische Konsequenzen haben.
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Die Betreuung von Patienten mit einem Tumorprädispositionssyndrom erfolgt in der Regel interdisziplinär und multiprofessionell.
Schlüsselwörter
Tumorprädisposition - Beckwith-Wiedemann-Syndrom - Neurofibromatose Typ 1 - Neurofibromatose Typ 2 - Li-Fraumeni-SyndromPublication History
Article published online:
07 March 2022
© 2022. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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