Kongenitale Myopathien

Zusammenfassung

Kongenitale Myopathien sind im Kindesalter, selten auch einmal im Erwachsenenalter auftretende, häufig autosomal-dominante oder autosomal-rezessive, klinisch wenig oder nicht-progrediente neuromuskuläre Krankheiten, die durch bestimmte strukturelle und enzym-histochemische Anomalien gekennzeichnet sind. Zur exakten diagnostischen Einordnung einer kongenitalen Myopathie bedarf es daher enzym-histochemischer und elektronenmikroskopischer Untersuchungen, deren Arbeitsweisen in die diagnostische Planung einbezogen werden sollten. Einzelne kongenitale Myopathien, wie die sarkotubuläre, Fingerabdruck- und myofibrilläre Lysis-Myopathien sind außerordentlich selten, andere, wie die Nemalin-Myopathie, die zentronukleäre Myopathie und die »central core disease« sind jedoch so häufig, dass andere morphologische Methoden als enzym-histochemische und elektronenmikroskopische in der Aufarbeitung einer Muskelbiopsie, vor allem von Kindern, kaum ausreichen.

Die adäquate Dokumentation einer kongenitalen Myopathie umfaßt klinische, elektrophysiologische, serologische, genetische und muskelbioptische Untersuchungen, wobei besonders letztere mit adäquaten Methoden durchgeführt werden sollten, da sonst die Diagnose in vielen Fällen nicht einwandfrei zu stellen ist.

Summary

Congenital myopathies are neuromuscular disorders commencing in childhood or rarely in adolescence which progress only slightly or not at all. Their mode of inheritance may be either autosomal-dominant or autosomal-recessive, and they are notable for specific ultrastructural and enzyme-histochemical features. Therefore, precise diagnosis of congenital myopathy requires enzyme-histochemical and electron microscopic examinations which should be integrated into the diagnostic regimen. Several congenital myopathies, such as sarcotubular, fingerprint-body or myofibrillar lysis myopathies, are extremely rare, while others, such as nemaline myopathy, centronuclear myopathy and central core disease, occur so frequently that the morphological techniques which do not include enzyme-histochemistry and electron microscopy when investigating a muscle biopsy, appear unsatisfactory, particularly in children.

Adequate diagnostic coverage of congenital myopathy comprises clinical, electrophysiological, serological, genetic and morphological studies, the latter to be performed by means of appropriate techniques, since otherwise diagnosis may fail to be correct.