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Aktuelle Neurologie 1984; 11(6): 197-199
DOI: 10.1055/s-2007-1020853
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Progredientes hirnorganisches Psychosyndrom mit Erniedrigung der Sphingomyelinase-Aktivität

Niemann-Pick Disease: A Case ReportSt. Wiehler1 , K. Weißenborn1 , H. Christomanou2
  • 1Neurologische Klinik und Poliklinik der Medizinischen Hochschule Hannover (Direktor: Prof. Dr. med. H. Schliack)
  • 2Max-Planck-Institut für Psychiatrie, 8000 München 40
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
30. Januar 2008 (online)

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Zusammenfassung

Es wird über einen Fall eines M. Niemann-Pick der chronisch-juvenilen Verlaufsform Typ C berichtet. Anhand dieses Falles wird auf die Pathologie, Diagnostik und Typeneinteilung der Erkrankung eingegangen.

Summary

A 16 years old boy showed progressive mental deterioration. Later he developed neurological abnormalities: Spastic paraparesis, cerebellar dysfunction, polyneuropathy. The biochemical analysis showed a diminished activity of sphingomyelinase, a lyosomal enzyme. We think this is the fundamental defect which explains the clinical symptoms.

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