Familiäre dystone Bewegungsstörung bei Leigh-Syndrom

Summary

Isolated periodic dystonia in the arms and legs was the first manifestation in three siblings with Leigh's syndrome. The symptomatology is identical and progressive in both brothers, whereas the progressive, dysto nie movements of the 14-year old sister have disappeared completely for the last three years. CSF lactate was increased in both brothers. All siblings showed MRI abnormalities of the globus pallidus with different pronounciation. Since the therapeutic use of α-liponic-acid the recurrent encephalopathic episodes disappeared in both boys without affecting the dystonic movements. The girl is asymptomatic without any therapy. Leigh's syndrome is a differential diagnosis in children with a first manifestation of periodic dystonic movements.

Zusammenfassung

Bei drei Kindern mit Leigh-Syndrom traten als Erstsymptome isolierte Dystönien in Armen und Beinen auf. Während bei den beiden Brüdern das Krankheitsbild identisch und progredient verläuft, ist es bei der jetzt 14jährigen Schwester seit dem 11. Lebensjahr zu einem vollständigen Verschwinden der bis dahin progredienten, ausgeprägten, dystonen Symptome gekommen. Die Knaben zeigten eine Laktaterhöhung im Liquor. Bei allen drei Geschwistern sind pathologische Signalveränderungen im Globus pallidus in der Bildgebung (MRI oder CCT) in unterschiedlicher Ausprägung nachweisbar. Krisenhafte Verschlechterung bei den Knaben sind unter Therapie mit α-Liponsäure und Thiamin nicht mehr aufgetreten. Die Zunahme der Dystönien ist hiervon nicht beeinflußt worden. Das Mädchen ist ohne Therapie beschwerdefrei. Der M. Leigh gehört in die Differentialdiagnose isolierter dystoner Bewegungsstörungen.