MR-Volumetrie des Gehirns bei Patienten mit frühzeitig behandelter Phenylketonurie

Ziel: Spezifikation der am stärksten volumengeminderten Hirnstrukturen bei Patienten mit frühzeitig behandelter PKU.

Patienten und Methoden: Bei 31 Patienten mit frühzeitig behandelter PKU und bei 27 gesunden Freiwilligen (Normalgruppe) wurden volumetrische MRT-Datensätze in T1-Gewichtung aufgenommen. Mithilfe der Standardsoftware BRAINS2 erfolgte halbautomatisch die volumetrische Vermessung folgender Hirnstrukturen: Kleinhirn, Großhirn, Hippocampus, intrakranielles Volumen, Seitenventrikel, Nucleus caudatus, Nucleus lentiformis, Pons und Thalamus. Außerdem wurde die Ausdehnung des Corpus callosum in der Sagittalebene bestimmt. Für jede Struktur wurde die relative Differenz (Drel) zwischen PKU-Patienten und Normalgruppe bestimmt. Die gemessenen Volumina bei den PKU-Patienten wurden mit dem Intelligenzquotienten (IQ) und verschiedenen metabolischen Parametern wie der Serum-Phenylalaninkonzentration korreliert.

Ergebnisse: Großhirn, Corpus callosum, Hippokampus, intrakranielles Volumen und Pons waren bei den PKU-Patienten signifikant kleiner als in der Normalgruppe. Die am stärksten volumengeminderten Strukturen waren Pons (Drel=16%), Hippocampus (Drel=14,5%), Großhirn (Drel=13%) und Corpus callosum (Drel=10%). Keine Unterschiede wurden für die Basalganglien, das Kleinhirn und für den Thalamus gefunden. Eine signifikante Korrelation fanden wir nur zwischen dem verbalen IQ und dem Volumen des Hippokampus (r=.471, p<.01), nicht aber zwischen den metabolischen Parametern und irgendeiner Hirnteilstruktur.

Schlussfolgerung: Die am stärksten volumengeminderten Hirnstrukturen bei Patienten mit frühzeitig behandelter PKU sind Großhirn, Corpus callosum, Hippokampus und Pons. Die metabolische Kontrolle (Serum-Phenylalaninkonzentration) lässt nicht auf das Ausmaß der Volumenminderung schließen.