Multilokulärer gastrointestinaler Stromatumor (GIST) bei einer 25-jährigen Patientin mit asymptomatischer Autoimmunenteropathie

Einleitung: Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) werden seit Einführung der CD117(c-Kit)-Immunzytochemie häufiger gefunden. Der überwiegende Teil dieser erst aufgrund der Immunzytochemie diagnostizierten Tumore wurde zuvor als Weichteilsarkome, speziell am häufigsten als Leiomyosarkome diagnostiziert. Häufigste Lokalisation ist der Magen. Die Erkrankung kommt in jedem Lebensalter vor, Median 5. Dekade (6–90). Multilokuläre gastrointesinale Stromatumoren stellen eine seltenen Sonderform dieser Neoplasie dar.

Fallbericht: Wir berichten über eine 25-jährige Patientin mit unauffäliger Familien- und Eigenanamnese, bei der ein multilokulärer GIST des Magens vom Typ eines Leiomyosarkoms aufgetreten ist. Sie stellte sich wegen seit drei Jahren bestehender unspezifischer Oberbauchschmerzen zur Untersuchung vor, gastroskopisch fanden sich multiple submuköse intragastrale Tumore. Mehrfache gastroskopisch entnommene Biopsien waren erwartungsgemäß negativ. Transabdominell-sonographisch fand sich ein echoarmer Konglomerattumor im linken Oberbauch. Endosonographisch zeigten sich multiple inhomogene submuköse Läsionen mit überwiegend echoarmen, teils echoreichen und teils echofreien Arealen. Im Rahmen der Staginguntersuchung fiel enteroskopisch eine Sprue-typische Schleimhautatrophie des Jejunums auf, das histologische Bild entspricht Marsh IIIa, serologisch werden Gliadin-IgG-Autoantikörper und Transglutaminase-IgA-Autoantikörper nachgewiesen. Das übrige Staging (Koloskopie, CT, MR-Sellink) ergibt keine zusätzlichen Befunde. Nach endosonographisch gesteuerter FNP wurde zytologisch die Diagnose eines Leiomyosarkoms gestellt mit immunzytologischem Nachweis von CD117 (c-Kit). Es erfolgte die Gastrektomie, histologisch wurde die zytologische Diagnose bestätigt, es fand sich ein R0-resezierter multifokaler GIST, mit bis 5cm durchmessenden Tumoren und Lymphknotenmetastasen in drei von 21 perigastralen Lymphknoten. Der Tumor zeigte 21Mitosen/50HPF mit kräftiger membranständiger Positivität für c-Kit und Negativität für CD34. Deshalb und wegen eines PET-positiven Herdes im Mediastinum wird die Patientin derzeit mit Imatinib 400mg/d behandelt.

Diskussion: Das multilokuläre Befallsmuster wie das geringe Alter der Patientin lässt eine Erkrankung der gesamten Magen-Submukosa vermuten. Eine Assoziation von GIST mit autoimmuner Enteropathie ist bisher nicht beschrieben. Paraneoplastische Phänomene und ein overlap-syndrome mit Autoimmunhepatitis unter Imatinib-Therapie werden berichtet (ASCO 2004 Abstracts Nr.4242,9064)