Kardiale Manifestationen bei Myopathien mit Central Cores

Grundlagen: Central cores stellen eine myofibrilläre Strukturanomalie der Skelettmuskulatur dar und treten bei der Central-core-Myopathie (CCM) auf, die häufig auf einer Mutation im Ryanodinrezeptor beruht, und kommen bei Patienten mit der familiären hypertrophischen Kardiomyopathie mit Mutationen der schweren Kette des b-Myosin-7-Gens (HKMM7) vor. Patienten mit einer CCM weisen ein meist langsam progredientes Gliedergürtelsyndrom auf, haben häufig Skelettanomalien bis zu schweren Skelettdeformitäten und können Myokardhypertrophien bis hin zu dilatativen Kardiomyopathien entwickeln. Bei der HKMM7 sind kardiale Symptome führend, gelegentlich finden sich geringgradig ausgeprägte proximale Paresen.

Studiendesign/Methoden: Untersucht wurden vier Patienten mit histologischem Nachweis von central cores. und einem Gliedergürtelsyndrom (ein 18jähriger Mann mit seiner 50jährigen Mutter, eine 32jährige Frau, ein 33jähriger Mann) mittels Kardio-MRT, Oberflächen-EKG und Echokardiographie.

Ergebnisse: Alle Patienten hatte einen Sinusrhythmus. Bei zwei CCM-Patienten bestand ein ungenügendes Schallfenster für die Echokardiographie, ein CCM-Patient zeigte einen unauffälligen Befund. Drei Patienten mit einem Gliedergürtelsyndrom unterschiedlicher Ausprägung waren bezüglich des Kardio-MRT unauffällig. Ein Patient zeigte auffällige kardiologische Befunde mit einer echokardiographisch nachweisbaren mittelgradig eingeschränkten globalsystolischen Pumpfunktion (LVEF um 35%) sowie einer MR-tomographisch sichtbaren vermehrt trabekularisierten Myokardtextur des linken Ventrikels.

Diskussion: Bei Myopathien mit Nachweis von central cores sollte aufgrund der Differentialdiagnose immer nach einer Herzbeteiligung gesucht werden. Die Untersuchungen zeigen, dass die kardiale MRT-Tomographie als nichtinvasive Untersuchungsmethode bei Patienten mit Verdacht auf eine Myopathie geeignet ist, morphologische und funktionelle Herzbeteiligungen aufzudecken. Die Untersuchung ist in 30 Minuten durchführbar und gerade bei der bei Strukturmyopathien häufigen Koinzidenz von Wirbelsäulen- und Thoraxveränderungen der Echokardiographie überlegen. Die bei einem Patienten gezeigte Myokardtrabekulierung entging der Echokardiographie. Die kardiale MRT-Untersuchung ist bei Patienten mit eingeschränkten transthorakalen Schallbedingungen insbesondere für Verlaufskontrolle von Patienten mit kardialer Beteiligung von Bedeutung.