Rezidivierende menstruationsabhängige Rhabdomyolysen und demyelinisierende Polyneuropathie – ein neues Krankheitsbild?

Vorgestellt wird eine 36-jaehrige Patientin mit rezidivierenden rhabdomyolytischen Episoden, die durch koerperliche Anstrengung induziert werden. Perimenstruell kommt es zu episodischen Anstiegen der Plasma-CK, die sich durch orale Kontrazeptiva verhindern lassen. Zusaetzlich findet sich klinisch und elektrophysiologisch eine demyelinisierende Polyneuropathie. In einer Muskelbiopsie zeigten sich multiple intrazellulaere Lipidtroepfchen als Hinweis auf eine zugrunde liegende metabolische Myopathie. Mittels Tandem-MS Analyse in Trockenblut sowie durch biochemische Enzymaktivitaetsmessungen in Fibroblasten und Muskel konnte ein Defekt der mitochondrialen Fettsäure-beta-Oxidation (Mangel an überlangketttiger Acyl-CoA-Dehydrogenase) gesichert werden. Wenn auch Polyneuropathien einige beta-Oxidationsdefekte komplizieren koennen, sind diese niemals rein demyelinisierender Natur wie bei unserer Patientin. Molekulargenetisch konnte neben einem VLCAD-Mangel auch eine CMT1a diagnostiziert werden, wodurch sich die demyelinisierende Neuropathie erklaert. Interessanterweise sind beide Gene eng benachbart auf Chromosom 17p11.2 lokalisiert; eine direkte Interaktion beider Mutationen konnte bisher allerdings nicht festgestellt werden.