Massive Plazentahämorrhagie bei Partialmole infolge einer Hypotriploidie (68,XX) - Pränatale Diagnose und klinischer Verlauf [1]

Zusammenfassung

Hintergrund Triploidie bedeutet das Vorliegen von drei haploiden Chromosomensätzen und ist eine häufige Ursache für frühe Spontanaborte, nur wenige Schwangerschaften erreichen das zweite Trimenon.

Kasuistik Berichtet wird über eine pränatal diagnostizierte Triploidie mittels Ultrasonographie in der 28. SSW. Neben einer vergrößerten und molig veränderten Plazenta und einem Oligohydramnion fanden sich eine schwere Wachstumsretardierung und dezente kardiale Auffälligkeiten des Feten. Vor geplanter Karyotypisierung wurde aufgrund eines akuten Hb-Abfalls der Mutter infolge massiver Plazentaeinblutungen eine Schnittentbindung durchgeführt. Postnatal wurde die Verdachtsdiagnose einer Triploidie zytogenetisch an kindlichen Lymphozyten bestätigt, das Kind verstarb nach 3 Tagen.

Diskussion Sonographische und klinische Kriterien zur Diagnosestellung einer Triploidie werden erörtert. Die Ätiologie des seltenen Karyotyps 68,XX wird diskutiert.

Background Triploidy describes the presence of threefold haploid chromosome set and is a frequent cause of early abortion. Only few pregnancies reach the second trimester.

Case report Prenatal diagnosis of a fetus in the 28th week of gestation with a hypotriploidy and with characteristic ultrasonographic features is presented. An enlarged placenta with molar changes, an oligohydramnion, severe growth retardation and minor cardiac anomalies were observed by ultrasound. Before prenatal karyotyping could be performed, immediate cesarian section was necessary due to massive intraplacentar hemorrhage resulting in a decrease of the hemoglobin level. The diagnosis of triploidy was confirmed postnatally by cytogenetic analysis of lymphocytes, the child died after 3 days.

Discussion Ultrasonographic and clinical features for the diagnosis of triploidy are presented. Etiology of the rare karyotype 68,XX is discussed.

Schlüsselwörter

Triploidie - Partialmole - pränatale Diagnostik - Ultraschall

Key words

Triploidy - partial mole - prenatal diagnosis - ultrasound

1 Eingang: 27. 9. 1999
Angenommen nach Revision: 8. 12. 2000

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1 Eingang: 27. 9. 1999
Angenommen nach Revision: 8. 12. 2000

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