Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/s-2001-15769
Georg Thieme Verlag Stuttgart ·New York
Massive Plazentahämorrhagie bei Partialmole infolge einer Hypotriploidie (68,XX) - Pränatale Diagnose und klinischer Verlauf [1]
Massive placental hemorrhage of partial hydatiforme mole due to complete autosomal triploidy (68,XX) - prenatal diagnosis and clinical sequelaePublication History
Publication Date:
15 August 2001 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/zgn/200103/lookinside/thumbnails/10.1055-s-2001-15769-1.jpg)
Zusammenfassung
Hintergrund Triploidie bedeutet das Vorliegen von drei haploiden Chromosomensätzen und ist eine häufige Ursache für frühe Spontanaborte, nur wenige Schwangerschaften erreichen das zweite Trimenon.
Kasuistik Berichtet wird über eine pränatal diagnostizierte Triploidie mittels Ultrasonographie in der 28. SSW. Neben einer vergrößerten und molig veränderten Plazenta und einem Oligohydramnion fanden sich eine schwere Wachstumsretardierung und dezente kardiale Auffälligkeiten des Feten. Vor geplanter Karyotypisierung wurde aufgrund eines akuten Hb-Abfalls der Mutter infolge massiver Plazentaeinblutungen eine Schnittentbindung durchgeführt. Postnatal wurde die Verdachtsdiagnose einer Triploidie zytogenetisch an kindlichen Lymphozyten bestätigt, das Kind verstarb nach 3 Tagen.
Diskussion Sonographische und klinische Kriterien zur Diagnosestellung einer Triploidie werden erörtert. Die Ätiologie des seltenen Karyotyps 68,XX wird diskutiert.
Background Triploidy describes the presence of threefold haploid chromosome set and is a frequent cause of early abortion. Only few pregnancies reach the second trimester.
Case report Prenatal diagnosis of a fetus in the 28th week of gestation with a hypotriploidy and with characteristic ultrasonographic features is presented. An enlarged placenta with molar changes, an oligohydramnion, severe growth retardation and minor cardiac anomalies were observed by ultrasound. Before prenatal karyotyping could be performed, immediate cesarian section was necessary due to massive intraplacentar hemorrhage resulting in a decrease of the hemoglobin level. The diagnosis of triploidy was confirmed postnatally by cytogenetic analysis of lymphocytes, the child died after 3 days.
Discussion Ultrasonographic and clinical features for the diagnosis of triploidy are presented. Etiology of the rare karyotype 68,XX is discussed.
Schlüsselwörter
Triploidie - Partialmole - pränatale Diagnostik - Ultraschall
Key words
Triploidy - partial mole - prenatal diagnosis - ultrasound
Literatur
1 Eingang: 27. 9. 1999
Angenommen nach Revision: 8. 12. 2000
- 01 Doshi N, Surti U, Szulman A W. Morphologic anomalies in triploid liveborn fetuses. Hum Reprod. 1983; 14 716-723
- 02 McFadden D E, Pantzar J T. Placental pathology of triploidy. Hum Pathol. 1996; 27 1018-1020
- 03 Szulman A E, Philippe E, Boue J G, Boue A. Human triploidy: Association with partial hydatidiform moles and nonmolar conceptuses. Hum Pathol. 1981; 12 1016-1021
- 04 Kuster W, Beckmann H, Gebauer H J, Majewski F. Triploidy in newborn infants. Monatsschr Kinderheilkd. 1988; 136 210-213
- 05 Holzgreve W, Miny P, Holzgreve A, Rheder H. Ultrasound findings as a sign of fetal triploidy. Ultraschall Med. 1986; 7 169-171
- 06 Jauniaux E, Brown R, Rodeck C, Nicolaides K H. Prenatal diagnosis of triploidy during second trimester of pregnancy. Obstet Gynecol. 1996; 88 983-989
- 07 Slattery M A, Khong T Y, Dawkins R R, Pridmore B R, Hague W M. Eclampsia in association with partial mole pregnancy and congenital abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 1993; 169 1625-1627
- 08 Lindor N M, Ney J A, Gaffey T A, Jenkins R B, Thibodeau S N, Dewald G W. A genetic review of complete and partial hydatiform moles and nonmolar triploidies. Mayo Clin Proc. 1992; 67 791-799
- 09 McFadden D E, Kwong L C, Yam I YL, Langlois S. Parental origin of triploidy in human fetuses; evidence from genomic imprinting. Hum Genet. 1993; 92 465-469
- 10 Berkowitz R, Öztürk M, Goldstein D, Bernstein M, Hill L, Wands J R. Human chorionic gonadotropin and free subunits serum levels with patients with partial and complete hydatiforme moles. Obstet Gynecol. 1989; 74 212-215
Dr. Wolfgang Henrich
Klinik für Geburtsmedizin
Abteilung für Pränatale Diagnostik und Therapie
Charité, Campus Virchow-Klinikum
Humboldt-Universität zu Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Phone: 49/0 30/4 50-6 42 30
Fax: 49/0 30/4 50-6 49 03
Email: wolfgang.henrich@charite.de