Gutartige distale Muskelatrophie Typ Hirayama

Zusammenfassung

Die gutartige juvenile distale Muskelatrophie ist selten. Klinische Kennzeichen sind sporadisches Auftreten ganz vorwiegend bei jungen Männern im Alter zwischen 15 und 25 Jahren, schleichender Beginn und langsame Progression über 1–5 Jahre, gewöhnlich einseitige Ausprägung am Arm (> 95 %), Atrophie und nachfolgende Schwäche der Muskeln anhand und Unterarm mit distaler flaschenhalsförmiger Verjüngung des Unterarms sowie Kälteparese der betroffenen Muskeln (80 %). Elektrophysiologisch wie histologisch findet sich ein chronisch-neurogener Umbau der Muskulatur, neuropathologisch ein Verlust von Vorderhornzellen. Die Existenz dieses Syndroms mit guter Prognose ist etabliert. Letztlich aber ist es als Krankheitsentität noch nicht klar definiert. Der Versuch einer genetischen Zuordnung überzeugt bisher nicht. Die Symptomvariabilität wird diskutiert. In Einzelfällen sind familiäres Vorkommen und Betroffensein der unteren Extremität beschrieben.

Abstract

Benign distal myatrophy type Hirayama is a rare disease. Clinical characteristics are sporadic manifestation in young males between 15 and 25 years of age, insiduous begin and slow progression over 1 to 5 years, usually unilateral expression (95 %), atrophy and weakness of hand and arm muscles forming a bottle neck-shaped distal lower arm, and cold paresis of the involved muscles (80 %). EMG and muscle biopsy show chronic neurogenic changes of the muscles and neuropathology a loss of anterior horn cells. The existence of the syndrome is established worldwide. However, the disease entity is still under discussion. A definite genetic abnormality has not been discovered so far. The variability of symptoms and signs is also controversial. Single reports describe familial occurrence and localisation at the legs.

Schlüsselwörter

Muskelatrophie Typ Hirayama - benigne fokale Myatrophie - monomelische Myatrophie - distale segmentale Myatrophie

Keywords

Hirayama's disease - benign focal myatrophy - monomelic spinal muscular atrophy - distal segmental myatrophy

Literatur

• 1 Hirayama K, Toyokura Y, Tsubaki T. Juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity.  Psychiatr Neurol Jpn. 1959;  61 2190-2197
• 2 Hirayama K. Juvenile non-progressive muscular atrophy localised in the hand and forearm.  Clin Neurol. 1972;  12 313-324
• 3 Gurie-Devi M, Suresh T G, Shankar S K. Monomelic amyotrophy.  Arch Neurol. 1984;  41 388-394
• 4 Pradhan S. Bilaterally symmetric form of Hirayama disease. Reply to Letter.  Neurology. 2010;  74 345-346
• 5 Riggs J E, Sochet S S, Gutmann L. Benign focal amyotrophy.  Arch Neurol. 1984;  41 678-679
• 6 Sobue I, Saito N, Iida M. et al . Juvenile type of distal and segmental muscular atrophy of upper extremities.  Ann Neurol. 1978;  3 429
• 7 Gamez J. Bilaterally symmetric form of Hirayama disease. Letter.  Neurology. 2010;  74 345
• 8 Hirayama K. Non-progressive juvenile spinal muscular atrophy of the distal upper limb (Hirayama's disease). In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, DeJong JMBV, eds Diseases of Motor System, Vol. 59 (Handbook of Clinical Neurology.) Amsterdam; Elsevier Science Publishers 1991: 107-120
• 9 Nalini A, Lokesh L, Ratnavalli E. Familial monomelic amyotrophy: a case report from India.  J Neurol Sci. 2004;  220 95-98
• 10 Guglielmo G D, Brahe C, DiMuzio A. et al . Benign monomelic amyotrophies of upper and lower limb are not associated to deletions of survival motor neuron gene.  J Neurol Sci. 1996;  141 111-113
• 11 Gamez J, Also E, Alias L. et al . Investigation of the role of SMN1 and SMN2 haploinsufficiency as a risk factor for Hirayama's disease: clinical, neurophysiological, and genetic characteristics in a spanish series of 13 patients.  Clin Neurol Neurosurg. 2007;  109 844-848
• 12 Fetoni V, Briem E, Carrara F. et al . Monomelic amyotrophy associated with the 7472insC mutation in the mtDNA tRNASer(UCN) gene.  Neuromuscul Disord. 2004;  14 723-726
• 13 Tashiro K, Kikuchi S, Itoyama Y. et al . Nationwide survey of juvenile atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease) in Japan.  Amyotroph Lat Scler. 2006;  7 38-45
• 14 Serratrice G, Pelessier J F, Puoget J. Etude nosologique de 25 cas d'amyotrophie monomelique chronique.  Rev Neurol (Paris). 1987;  143 201-210
• 15 Pradhan S. Bilaterally symmetric form of Hirayama disease.  Neurology. 2009;  72 2083-2089
• 16 Zerres K, Hopf H C. Spinale Muskelatrophien im Erwachsenenalter. In: Hopf HC, Poeck K, Schliack H, Hrsg Neurologie in Praxis und Klinik. Band II. Stuttgart, New York; Thieme 1992: 3.12-3.20
• 17 Prabhakar S, Chopra J S, Banerjee A K. et al . Wasted leg syndrome: a clinical, elctrophysiological, and histopathological study.  Clin Neurol Neurosurg. 1981;  83 19-28
• 18 Moreno Martinez J M, Garcia de la Rocha M L, Martin Araguz A. Monomelic segmental amyotrophy: a spanish case involving the leg.  Rev Neurol (Paris). 1990;  146 443-445
• 19 Uncini A, Servidei S, Delli Pizzi C. et al . Benign monomelic amyotrophy of lower limb: report of three cases.  Act Neurol Scand. 1992;  85 397-400
• 20 DiMuzio A, Delli Pizzi C, Lugaresi A. et al . Benign monomelic amyotrophy of lower limb: a rare entità with a characteristic muscular CT.  J Neurol Sci. 1994;  126 153-161
• 21 Sasaki M, Oomi T, Segawa M. et al . Two boys with non-progressive unilateral atrophy of the calf muscles.  No To Hattatsu. 2006;  38 458-462
• 22 Kaeser H E, Feinstein R, Tackmann W. Unilateral scapulo-humeral muscular atrophy.  Europ Neurol. 1983;  22 70-74
• 23 Gourie-Devi M, Nalani A. Long-term follow-up of 44 patients with brachial monomelic amyotrophy.  Acta Neurol Scand. 2003;  107 215-220
• 24 Rowin J, Meriggioli M N, Cochran E J. Monomelic amyotrophy with late progression.  Neuromuscul Disord. 2001;  11 305-308
• 25 Khandelwal D, Bhatia M, Singh S. et al . Widespread electromyographic abnormalities in patients with monomelic amyotrophy: a detailed EMG study.  Electromyogr Clin Neurophysiol. 2005;  45 363-367
• 26 Hirayama K, Tokumaru Y. Cervical dural sac and spinal cord in juvenile muscular atrophy of distal upper extremity.  Neurology. 2000;  54 1922-1926
• 27 Ludolph A C, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K. Spinale Muskelatrophien. In: Hopf HC, Deuschl G, Diener HC, Reichmann H, Hrsg Neurologie in Praxis und Klinik, 3. Auflage, Band II. Stuttgart; Thieme 1999: 142-147
• 28 Nascimento O J, Freitas M R. Non-progressive juvenile spinal muscular atrophy of the distal upper limb (Hirayama's disease): a clinical variant of the benign monomelic amyotrophy.  Arq Neuropsiquiatr. 2000;  58 814-819
• 29 Lamy C, Mas J L, Varet B. et al . Postradiation lower motor neuron syndrome presenting as monomelic amyotrophy.  J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1991;  54 648-649
• 30 Jackson M. Postradiation monomelic amyotrophy.  J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992;  55 629