Ein (weiterer) ALS-Patient mit hereditärer Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP) ist eine autosomal-dominante hereditäre Erkrankung, welche klinisch charakterisiert ist durch schmerzlose, episodische, wiederkehrende periphere Paresen, welche meist durch minor trauma oder Kompression verursacht werden. Ursächlich für die HNPP ist ein Gendefekt auf Chromosom 17p11.2; hieraus resultiert ein abnormales Myelinprotein 22 (PMP22-Gen). In etwa 80% der Fälle besteht eine Deletion, in etwa 20% der Fälle wird eine Punktmutation gefunden. Die Inzidenz wird auf 16/100.000 geschätzt, mit einem Beginn im Kindes- oder frühem Erwachsenenalter. Beide Geschlechter sind in gleichem Verhältnis betroffen.

Wir berichten über einen Patienten mit Symptomen, klinischen und elektrophysiologischen Hinweisen für eine Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), zusammen mit dem genetischen Nachweis einer HNPP. O'Sullivan et al. (Neurology, 2006) berichteten über einen ähnlichen Fall. Nach der aktuellen Literatur bestehen darüberhinaus keine weiteren Beschreibungen einer HNPP in Verbindung mit ALS in der zugänglichen Literatur.