Effektive Langzeit-Wirkung der Tiefen-Hirnstimulation im Nucleus subthalamicus zur Behandlung des genetisch determinierten M. Parkinson (PARK8)

Hintergrund: Mutationen im LRRK2 Gen sind die häufigste Ursache für ein monogenetisch determiniertes Parkinson-Syndrom. Die Patienten zeigen eine gute Response auf dopaminerge Medikation und im Verlauf typische motorische Wirkungsfluktuationen. Für Patienten mit Mutationen im Parkin Gen gibt es Hinweise für eine besondere Effektivität der Therapie mittels Tiefer Hirnstimulation (DBS) im Nucleus subthalamicus. Es stellt sich daher die Frage, nach der Effektivität der DBS zur Behandlung des PARK8-vermittelten Parkinson-Syndroms und der Wirkungsfluktuationen bei diesem Patientenkollektiv.

Methode: Wir berichten über einen Patienten, der im 42. Lebensjahr an einem linksbetontem, familiären Parkinson Syndrom vom Rigor-Akinese-Dominanztyp erkrankte. Als genetische Ursache konnte eine R793M-Mutation im LRRK2-Gen nachgewiesen werden. Aufgrund von medikamentös nicht ausreichend kontrollierbaren Wirkungsfluktuationen erfolgte 18 Jahre nach Erstdiagnose die bilaterale Stimulation des Nucleus subthalamicus.

Ergebnisse: Unmittelbar postoperativ konnte die L-Dopa-Äquivalenzdosis (LED) um ca. 23%, bei klinisch deutlicher Kontrolle der Hyperkinesien sowie guter Behandlung des Parkinsonsyndroms, reduziert werden. Sieben Jahre nach der Implantation sind die Wirkungsfluktuationen weiterhin gut kontrolliert. Die Tiefe-Hirnstimulation führt ohne bzw. mit Medikation zu einer 47% bzw. 66% Verbesserung der Parkinsonsymptomatik. Die LED liegt bei ca. 104% der präoperativen Medikation. Die bereits präoperativ vorhandene Dysphonie und Dysphagie werden durch die DBS nicht verschlechtert, sondern positiv beeinflusst.

Schlussfolgerung: Dieser erste Fallbericht der DBS Therapie bei einem PARK8 Patienten zeigt, dass Wirkungsfluktuationen und Parkinsonsymptome bei diesem genetisch deminierten Parkinsonsyndrom über viele Jahre effektiv behandelt werden können.