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DOI: 10.1055/a-1306-4684
Systemerkrankungen des Skeletts und der Gelenke im Wachstumsalter
Der Begriff Skelettsystemerkrankungen beschreibt Krankheitsbilder, die eine Veränderung des Bewegungsapparates beinhalten. Die Ausprägung und das Erscheinungsbild dieser Krankheitsgruppe ist sehr mannigfaltig; jedoch liegt allen ein genetischer Defekt zugrunde [1]. Aufgrund der Komplexität der einzelnen Erkrankungen ist eine interdisziplinäre Behandlung unerlässlich, um das Ziel der Therapie – die bestmögliche Mobilisationsmöglichkeit und Beschwerdefreiheit des Patienten– zu erreichen.
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Für eine langjährige erfolgreiche Therapie ist bei allen systemischen Skeletterkrankungen eine interdisziplinäre Zusammenarbeit notwendig und unabdingbar.
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Goldstandard der Diagnostik der Skeletterkrankungen sind körperliche Untersuchung, Röntgenbilder (Wirbelsäule, Becken, Extremitäten), Familienanamnese und eine genetische Untersuchung,
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Bei Frakturen mit Bagatelltrauma muss neben einer Systemerkrankung auch immer an eine Kindeswohlgefährdung gedacht werden.
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Auch wenn wenig Fälle jährlich gemeldet werden, ist Rachitis aufgrund von religiösen oder ernährungsphilosophischen Ansätzen ein Krankheitsbild mit unter anderem in West- und Mitteleuropa steigender Inzidenz.
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Die Frakturversorgung bei Osteogenesis imperfecta sollte nach Möglichkeit mittels Teleskopnagel erfolgen, da aufgrund der Knochenqualität und der Biomechanik eine Plattenversorgung ein erhöhtes Refrakturrisiko trägt.
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Bei jungen Erwachsenen sollte frühzeitig bei progredienten Beschwerden aufgrund verfrühter Arthrose bei Deformitäten eine endoprothetische Versorgung diskutiert werden.
Schlüsselwörter
systemische Skelettdysplasie - Osteogenesis imperfecta - orthopädische Achsenkorrektur - SkelettmineralisationPublication History
Received: 08 November 2020
Article published online:
12 October 2023
© 2023. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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Literatur
- 1 Systemerkrankungen. Zichner L. Stuttgart: Thieme; 2003
- 2 Hefti F. Kinderorthopädie in der Praxis. 3. Berlin: Springer; 2015
- 3 II. Berichte. Jahrbuch für Wissenschaft und Ethik [Anonym]. 2002; DOI: 10.1515/9783110243956.277.
- 4 Hall CM. International nosology and classification of constitutional disorders of bone (2001). Am J Med Genet 2002; 113: 65-77 DOI: 10.1002/ajmg.10828. (PMID: 12400068)
- 5 Spranger J. Skelettdysplasien: Definition, Diagnose, Klassifikation. Orthop Rheuma 2015; 18: 24-29
- 6 Praxis der Orthopädie und Unfallchirurgie. Wirth CJ, Mutschler W, Kohn D, Pohlemann T. 3. Stuttgart: Thieme; 2014
- 7 Orthopädie und Traumatologie. Hipp EG, Plötz W, Thiemel G. Stuttgart: Thieme; 2003
- 8 Lampe C, Scarpa M, Bellettato CM. et al. Milde Mukopolysaccharidose-Formen. Akt Rheumatol 2016; 41: 383-389
- 9 Meurer A, Lewens T, Schmitt D. et al. Diagnostik und Therapie der Osteogenesis imperfecta. Orthopäde 2008; 37: 17-23 DOI: 10.1007/s00132-007-1177-1.
- 10 Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet Part A 2014; 164A: 1470-1481 DOI: 10.1002/ajmg.a.36545. (PMID: 24715559)
- 11 Brenner RE, Taurman R. Angeborene Bindegewebserkrankungen mit skelettalem Phänotyp. Orthopädie und Unfallchirurgie up2date 2017; 12: 131-153 DOI: 10.1055/s-0042-109019.
- 12 Rehberg M, Etich J, Leßmeier L. et al. Osteogenesis imperfecta – Pathophysiologie und aktuelle Behandlungsstrategien. medgen 2019; 31: 372-382 DOI: 10.1007/s11825-020-00287-3.
- 13 Bishop N, Adami S, Ahmed SF. et al. Risedronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 2013; 382: 1424-1432 DOI: 10.1016/S0140-6736(13)61091-0. (PMID: 23927913)
- 14 Eydam M, Kottoor N, Schönau E. et al. Therapiemonitoring unter Bisphosponat bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta mittels „Cologne-Osteogenesis-Imperfecta-Numeric-(COIN)-Score“: Detektion von Nicht-Respondern in Korrelation zur Genetik. Fortschr Röntgenstr 2015; DOI: 10.1055/s-0035-1551150.
- 15 Kornak U, Mundlos S. Genetic disorders of the skeleton: a developmental approach. Am J Hum Genet 2003; 73: 447-474 DOI: 10.1086/377110. (PMID: 12900795)
- 16 Orthopädie und Unfallchirurgie essentials. Intensivkurs zur Weiterbildung. Ruchholtz S, Wirtz DC. 3. Stuttgart: Thieme; 2019
- 17 Gerabek WE, Haage BD, Keil G, Wegner W. Enzyklopädie Medizingeschichte. Berlin: de Gruyter; 2005
- 18 Oheim R, Hiort O. Hereditäre hypophosphatämische Rachitis. medgen 2019; 31: 357-363 DOI: 10.1007/s11825-019-00280-5.
- 19 Biesalski HK. Vitamine, Spurenelemente und Minerale. Stuttgart: Thieme; 2019
- 20 Rowe PM. Why is rickets resurgent in the USA?. Lancet 2001; 357: 1100 DOI: 10.1016/S0140-6736(00)04315-4. (PMID: 11297967)
- 21 Yasunaga M, Ishikawa H, Yanagita K. et al. An orthodontic perspective on Larsen Syndrome. BMC Oral Health 2021; 21: 111 DOI: 10.1186/s12903-021-01454-x. (PMID: 33691679)
- 22 Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y. et al. A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB. J Med Genet 2007; 44: 89-98 DOI: 10.1136/jmg.2006.043687. (PMID: 16801345)
- 23 Spranger JW, Brill PW, Superti-Furga A, Unger S, Nishimura G. Bone Dysplasias. Oxford: Oxford University Press; 2012
- 24 Zustin J, Amling M, Crazzolara R. et al. Morphologische Veränderungen des Knochengewebes bei Osteopetrose. Pathologe 2018; 39: 164-171
- 25 Warnink-Kavelaars J, Beelen A, Dekker S. et al. Marfan syndrome in childhood: parents’ perspectives of the impact on daily functioning of children, parents and family; a qualitative study. BMC Pediat 2019; 19: 262 DOI: 10.1186/s12887-019-1612-6. (PMID: 31357961)