Beidseitige Sehminderung im 3. Lebensjahr gefolgt von einseitiger flacher Netzhautablösung im 9. Lebensjahr – klinischer Verlauf bei einem Kind mit Compound heterozygoten RP1-Mutationen

Anamnese

Ein Junge wurde erstmalig in unserer Klinik im 3. Lebensjahr bei dem Verdacht auf beidseitige Sehminderung und sonst unauffälliger Anamnese vorgestellt. Der bestkorrigierte Visus war 0,32 rechts und 0,25 links bei regelrechtem Organbefund. Die orthoptische Untersuchung ergab eine geringe Exophorie mit normaler Motilität und Binokularsehen. Bei altersentsprechend noch grenzwertigem Visusbefund wurden regelmäßige augenärztliche Kontrollen und Wiedervorstellung bei ausbleibendem Visusanstieg empfohlen.

Der Junge kam erneut im 9. Lebensjahr zur 2. Meinung wegen einer rechtsseitigen Sehminderung, Metamorphopsien und vermuteter seröser Netzhautablösung seit 8 Monaten bei inzwischen molekulargenetisch gesicherter Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (SZD) mit Compound heterozygoten RP1-Mutationen (c.2025dupA [p.Ser676IIefs*22], c.5105_5109delATAAG [p.Asp1702Valfs*2]). Dorzolamid und Ketorolac topisch hatten zu keiner Ödemabnahme geführt.

• Literatur

• 1 Strong S, Liew G, Michaelides M. Retinitis pigmentosa-associated cystoid macular oedema: Pathogenesis and avenues of intervention. Br J Ophthalmol 2017; 101: 31-37
• 2 Miyata M, Oishi A, Oishi M. et al. Long-term efficacy and safety of anti-VEGF therapy in retinitis pigmentosa: a case report. BMC Ophthalmol 2018; 18: 248 doi:10.1186/s12886-018-0914-z
• 3 Dave VP, Jalali S, Nayaka A. et al. Clinical presentations and outcomes of rhegmatogenous retinal detachment in retinitis pigmentosa. Retina 2016; 36: 1345-1348
• 4 Avila-Fernandez A, Corton M, Nishiguchi KM. et al. Identification of an RP1 prevalent founder mutation and related phenotype in Spanish patients with early-onset autosomal recessive retinitis. Ophthalmology 2012; 119: 2616-2621
• 5 Liu G, Liu X, Li H. et al. Optical coherence tomographic analysis of retina in Retinitis pigmentosa patients. Ophthalmic Res 2016; 56: 111-122