Klin Monbl Augenheilkd 2019; 236(03): 286-288
DOI: 10.1055/a-0832-9800
Der interessante Fall
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Beidseitige Sehminderung im 3. Lebensjahr gefolgt von einseitiger flacher Netzhautablösung im 9. Lebensjahr – klinischer Verlauf bei einem Kind mit Compound heterozygoten RP1-Mutationen

Reduced Visual Acuity at the Age of 3 Years and Flat Unilateral Retinal Detachment at the Age of 9 Years – History of a Child with Compound Heterozygous RP1 Mutations
Daniela Aneta Starosta
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Gießen
,
Birgit Lorenz
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Gießen
,
Lyubomyr Lytvynchuk
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Gießen
,
Markus N. Preising
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Gießen
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Weitere Informationen

Publikationsverlauf

eingereicht 03. Januar 2019

akzeptiert 28. Januar 2019

Publikationsdatum:
21. März 2019 (online)

Anamnese

Ein Junge wurde erstmalig in unserer Klinik im 3. Lebensjahr bei dem Verdacht auf beidseitige Sehminderung und sonst unauffälliger Anamnese vorgestellt. Der bestkorrigierte Visus war 0,32 rechts und 0,25 links bei regelrechtem Organbefund. Die orthoptische Untersuchung ergab eine geringe Exophorie mit normaler Motilität und Binokularsehen. Bei altersentsprechend noch grenzwertigem Visusbefund wurden regelmäßige augenärztliche Kontrollen und Wiedervorstellung bei ausbleibendem Visusanstieg empfohlen.

Der Junge kam erneut im 9. Lebensjahr zur 2. Meinung wegen einer rechtsseitigen Sehminderung, Metamorphopsien und vermuteter seröser Netzhautablösung seit 8 Monaten bei inzwischen molekulargenetisch gesicherter Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (SZD) mit Compound heterozygoten RP1-Mutationen (c.2025dupA [p.Ser676IIefs*22], c.5105_5109delATAAG [p.Asp1702Valfs*2]). Dorzolamid und Ketorolac topisch hatten zu keiner Ödemabnahme geführt.

 
  • Literatur

  • 1 Strong S, Liew G, Michaelides M. Retinitis pigmentosa-associated cystoid macular oedema: Pathogenesis and avenues of intervention. Br J Ophthalmol 2017; 101: 31-37
  • 2 Miyata M, Oishi A, Oishi M. et al. Long-term efficacy and safety of anti-VEGF therapy in retinitis pigmentosa: a case report. BMC Ophthalmol 2018; 18: 248 doi:10.1186/s12886-018-0914-z
  • 3 Dave VP, Jalali S, Nayaka A. et al. Clinical presentations and outcomes of rhegmatogenous retinal detachment in retinitis pigmentosa. Retina 2016; 36: 1345-1348
  • 4 Avila-Fernandez A, Corton M, Nishiguchi KM. et al. Identification of an RP1 prevalent founder mutation and related phenotype in Spanish patients with early-onset autosomal recessive retinitis. Ophthalmology 2012; 119: 2616-2621
  • 5 Liu G, Liu X, Li H. et al. Optical coherence tomographic analysis of retina in Retinitis pigmentosa patients. Ophthalmic Res 2016; 56: 111-122