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DOI: 10.1055/s-2007-1022526
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Kosteneffektivitätsbewertung Prädiktiver Molekulardiagnostik am Beispiel des Hereditären Nichtpolypösen Kolorektalkarzinoms (HNPCC)
Cost-Effectiveness Evaluation of Predictive Molecular Diagnostics using the Example of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC)Publication History
Publication Date:
14 February 2008 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/gesu/200801/lookinside/thumbnails/10.1055-s-2007-1022526-1.jpg)
Zusammenfassung
Ziel der Studie: Vier verschiedenen Diagnosestrategien - mit und ohne verschiedenen molekulardiagnostischen Tests - soll neben gewonnenen Lebensjahren und Diagnose- und Therapiekosten auch die Kosteneffektivität der Diagnosestrategien gegenübergestellt werden.
Methodik: Eine fiktive Patientenkohorte von 100.000 Personen, die in Ihrer genetischen Prädisposition für die Entwicklung eines Kolorektalkarzinoms dem repräsentativen Bevölkerungsdurchschnitt entspricht, wird vom 1. bis zum 85. Lebensjahr betrachtet und durchläuft entsprechend entwickelte Markov-Modelle, sodass am Ende des Markov-Prozesses eine Kosteneffektivitätsbilanz über die verschiedenen Diagnose- und Behandlungsstrategien erstellt werden kann.
Ergebnisse: Eine Stufendiagnostik (mit Familienanamnese, Mikrosatelliteninstabilität, molekulardiagnostischer Diagnostik der Indexperson und anschließender genetischer Untersuchung aller Risikopersonen) besitzt mit € 3.867 pro gewonnenem Lebensjahr die beste Kosteneffektivität. Die Kosteneffektivität bei ausschließlich klinischer Diagnose liegt demgegenüber bei € 4.397 pro gewonnenem Lebensjahr und verschlechtert sich bei direktem Gentest bei Risikopersonen aus Risikofamilien weiter auf € 6.208 pro gewonnenem Lebensjahr. Die schlechteste Kosteneffektivität weist ein bevölkerungsweites Genscreening auf, das nur eine Kosteneffektivität von € 15.705 erreicht. Die inkrementelle Kosteneffektivität von Strategie IV gegenüber Strategie II beträgt € 124.168 pro gewonnenem Lebensjahr.
Schlussfolgerungen: Die von uns durchgeführte Szenarienbildung ergibt, dass eine Senkung der Gentestkosten von mindestens 65% notwendig wäre, um ein bevölkerungsweites Genscreening für HNPCC kosteneffektiv durchführen zu können. Allerdings ist die Höhe der Break-Even-Kosten nur von wenigen Effektivitätstreibern wie z. B. Sceening- u. Therapiekosten, Anteil von HNPCC an allen KRK und Diskontierungsfaktor abhängig. Ändern sich diese z. B. durch veränderte Umfeldbedingungen, könnten sich die Break-Even-Kosten eines Gentests auch so ändern, dass ein bevölkerungsweites Genscreening kosteneffektiv werden könnte. In eine abschließende Bewertung des Nutzens der prädiktiven Molekulardiagnostik sollten neben der Kosteneffektivität auch andere Dimensionen (wie mögliche psychische Probleme und Diskriminierungsrisiken) mit einbezogen werden.
Abstract
Study Objective: Four different diagnostic strategies, with and without various molecular diagnostic tests, are compared and contrasted not only by years gained and the cost of therapy and diagnosis, but also by the cost-effectiveness of the diagnostic strategies.
Methodology: A fictitious cohort of 100,000 people, whose genetic pre-disposition leading to the development of colorectal cancer corresponds to a representative average amongst the current population, will be studied from their 1st to their 85th year. This data will be then put through Markov models specifically developed for the study. At the end of the Markov process, it will then be possible to compile a cost-effectiveness report in regard to the various diagnostic and treatment strategies.
Results: A tiered diagnosis (with family case history, micro-satellite instability, molecular diagnostic diagnosis of an index person and subsequent genetic analysis of all people at risk) represents the most cost-effective method at a rate of € 3,867 per year gained. The cost-effectiveness of a purely clinical diagnosis has a rate of € 4,397 per year gained and is followed by the cost of direct gene testing of people at risk from families at risk at a rate of € 6,208. The worst level of cost-effectiveness, with a rate of € 15,705, was shown by nationwide gene screening. The incremental cost-effectiveness of Strategy IV and Strategy II is € 124,168 per gained year.
Conclusions: With the scenarios put forward we can show that a 65% reduction in gene test costs is necessary in order for a cost-effective nationwide gene screening for HNPCC to take place. The break-even level, however, depends only on a few cost-effectiveness drivers such as screening and therapy costs, proportion of HNPCC of all colorectal cancer and discounting rate. Should these changes (e.g., through a restructured medical environment), then we would see such a change in the break-even cost of a gene test and that a cost-effective nationwide gene screening could be made plausible. In a final evaluation of the use of predictive molecular diagnostics, other dimensions (such as possible psychological problems and discriminatory risks) apart from cost-effectiveness should also be included.
Schlüsselwörter
Prädiktive genetische Diagnostik - hereditäres Nichtpolypöses Kolorektalkarzinom - Kosteneffektivität - Prävention
Key words
predictive genetic diagnosis - hereditary non-polyposis colorectal cancer - cost-effectiveness - prevention
Literatur
- 1 Schackert HK, Hahn M, Pistorius S, Saeger HD. Praventive Chirurgie des vererbten colorectalen Carcinoms als Folge molekularer Diagnostik. [Preventive surgery of inherited colorectal cancer identified through molecular diagnosis]. Chirurg. 1999; 70 ((4)) 345-352
- 2 Schmiegel W, Schulmann K. Bessere Prognose bei Familiärem Darmkrebs - eine interdisziplinäre Aufgabe Deutschlandweites Förderprojekt der Deutschen Krebshilfe. Niedersächsisches Ärzteblatt. 2002; 75 ((6/2002)) 13-15
- 3 Lynch HT, Watson P, Shaw TG, Lynch JF, Harty AE, Franklin BA, Kapler CR, Tinley ST, Liu B, Lerman C. Clinical impact of molecular genetic diagnosis, genetic counseling, and management of hereditary cancer. Part II: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma as a model. Cancer. 1999; 86 ((11 Suppl)) 2457-2463
- 4 Lynch HT, Chapelle A de la. Genetic susceptibility to non-polyposis colorectal cancer. J Med Genet. 1999; 36 ((11)) 801-818
- 5 Marra G, Boland CR. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer: the syndrome, the genes, and historical perspectives. J Natl Cancer Inst. 1995; 87 ((15)) 1114-1125
- 6 Trimbath JD, Giardiello FM. Review article: genetic testing and counselling for hereditary colorectal cancer. Aliment Pharmacol Ther. 2002; 16 ((11)) 1843-1857
- 7 Watson P, Lynch HT. Extracolonic cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Cancer. 1993; 71 ((3)) 677-685
- 8 Hampel H, Peltomaki P. Hereditary colorectal cancer: risk assessment and management. Clin Genet. 2000; 58 ((2)) 89-97
- 9 Vasen HF, Wijnen JT, Menko FH, Kleibeuker JH, Taal BG, Griffioen G, Nagengast FM, Meijers-Heijboer EH, Bertario L, Varesco L, Bisgaard ML, Mohr J, Fodde R, Khan PM. Cancer risk in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer diagnosed by mutation analysis. Gastroenterology. 1996; 110 ((4)) 1020-1027
- 10 Lynch HT, Smyrk T. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome). An updated review. Cancer. 1996; 78 ((6)) 1149-1167
- 11 Aarnio M, Sankila R, Pukkala E, Salovaara R, Aaltonen LA, Chapelle A de la, Peltomaki P, Mecklin JP, Jarvinen HJ. Cancer risk in mutation carriers of DNA-mismatch-repair genes. Int J Cancer. 1999; 81 ((2)) 214-218
-
12 Heinimann K.
Molekulardiagnostische Diagnostik bei HNPCC . Schweizerische Ärztezeitung 2000: 2009-2012 - 13 Lynch HT, Chapelle A de la. Hereditary colorectal cancer. N Engl J Med. 2003; 348 ((10)) 919-932
- 14 Salovaara R, Loukola A, Kristo P, Kaariainen H, Ahtola H, Eskelinen M, Harkonen N, Julkunen R, Kangas E, Ojala S, Tulikoura J, Valkamo E, Jarvinen H, Mecklin JP, Aaltonen LA, Chapelle A de la. Population-based molecular detection of hereditary nonpolyposis colorectal cancer. J Clin Oncol. 2000; 18 ((11)) 2193-2200
- 15 Ramsey SD, Clarke L, Etzioni R, Higashi M, Berry K, Urban N. Cost-effectiveness of microsatellite instability screening as a method for detecting hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Ann Intern Med. 2001; 135 ((8 Pt 1)) 577-588
- 16 Lamberti Ch, Caspari R, Friedl W, Sauerbruch T, Propping P. Erbliches Kolonkarzinom: Symptomatik, Diagnose und Krebsvorsorge. Deut-sches Ärzteblatt. 1996; 93 ((21)) A-1398-A-1403
- 17 Matloff ET, Shappell H, Brierley K, Bernhardt BA, MacKinnon W, Peshkin BN. What would you do? Specialists’ perspectives on cancer genetic testing, prophylactic surgery, and insurance discrimination. J Clin Oncol. 2000; 18 ((12)) 2484-2492
-
18 Nationaler Ethikrat .
Prädiktive Gesundheitsinformationen beim Abschluss von Versicherungen . Berlin: Nationaler Ethikrat 2007 - 19 Schöffski O. Genetik und Versicherung aus ökonomischer Sicht. ZversWiss. 2001; 90 227-253
-
20 Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) .Prädiktive genetische Diagnostik: Wissenschaftliche Grundlagen, praktische Umsetzung und soziale Implementierung.
Stellungnahme der Senatskommission für Grundsatzfragen der Genforschung. 4 ed . Weinheim: WILEY-VCH 2003
Korrespondenzadresse
Univ. -Prof. Dr. med. Matthias P. Schönermark
Abteilung Epidemiologie, Sozialmedizin und Gesundheitssystemforschung
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Email: schoenermark.matthias@mh-hannover.de