Klin Monbl Augenheilkd 2005; 222(5): 440-443
DOI: 10.1055/s-2005-858087
Kasuistik

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Assoziation von Kongenitaler kontraktureller Arachnodaktylie (Beals-Hecht-Syndrom) und Brown-Syndrom

Congenital Contractural Arachnodactyly (Beals-Hecht Syndrome) Associated with Brown’s SyndromeP. Fehlow1
  • 1Ehemaliges Bezirkskrankenhaus für Psychiatrie und Neurologie, Mühlhausen/Thür. (Dir.: Dozent Dr. med. habil. K. Niedermeyer)
Further Information

Publication History

Eingegangen: 20.4.2004

Angenommen: 28.1.2005

Publication Date:
23 May 2005 (online)

Zusammenfassung

Hintergrund: Unseres Wissens stellt die vorliegende Kasuistik die erste Beschreibung einer Assoziation von Beals-Hecht- und Jaensch-Brown-Syndrom dar. Kasuistik: Ein 7-jähriger Junge wies die typischen Symptome des Beals-Hecht-Syndroms auf: multiple Beugekontrakturen großer und kleiner Gelenke, marfanoiden Habitus, Arachnodaktylie, dysplastische Ohren und die charakteristischen kraniofazialen Dysmorphien sowie häufige Hypoplasie der Wadenmuskulatur. Außerdem lagen das Jaensch-Brown-Syndrom mit dem typischen Hebungsdefizit und angedeutetem „down shoot” des linken Auges in Adduktionsstellung und eine ipsilaterale Kopfneigung vor. Als Ursache zeigte sich computertomographisch eine Verdickung der Sehne des M. obliquus superior vor der Trochlea. Molekulargenetisch fand sich eine Mutation des Fibrillin-2 (FBN2 - 5 q 23 - q 31), typisch für das Beals-Hecht-Syndrom. Schlussfolgerungen: Die Assoziation von Beals-Hecht- und Jaensch-Brown-Syndrom scheint sehr selten zu sein. Obwohl es sich bei beiden Syndromen um mesenchymale Fehlbildungen handelt, wurde kein schlüssiges Bindeglied gefunden. Die Assoziation war vermutlich zufällig.

Abstract

Background: We report what is probably the first report of an association between congenital contractural arachnodactyly (CCA) and Brown’s syndrome. Case report: A 7 œ-year-old boy exhibited characteristic signs of CCA: multiple flexion contractures, marfanoid habitus and “crumpled” ears. In addition, the boy had Brown’s syndrome. He had an up-gaze deficit and a slight down-shoot of the left eye in adduction. He held his head tilted to the left shoulder. As the cause, computed tomography revealed a thickening of the superior oblique muscle tendon near the trochlea. A molecular genetic examination revealed a mutation of Fibrillin-2 (FBN2 - 5 q 23 - q 31). Conclusions: The association of the CCA and Brown’s syndrome seems to be very rare. A specific link between the two mesenchymal disorders was not found. Probably the combination was coincidental.

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Dr. med. habil P. Fehlow

FA f. Neurologie/Psychiatrie

Schwanenteichallee 13

99974 Mühlhausen