Dandy-Walker Malformation as Sonographic Marker for Fetal Triploidy

Abstract

Fetal triploidy is a frequent reason for early abortion, and only few fetuses survive into the second trimester of pregnancy. Common sonographic markers for triploidy in the second trimester are severe asymmetric growth restriction (triploidy of maternal origin) and partial molar changes of the placenta (triploidy of paternal origin), together with structural fetal malformations. We report prenatal sonographic findings of thirteen triploid fetuses between 18 and 34 weeks’ gestational age (eleven fetuses with 69, XXX, and two fetuses with 69, XXY). Intrauterine growth restriction (11/13 fetuses), oligohydramnios (8/13), bilateral cerebral ventriculomegaly (6/13), structural heart defects (4/13), and Dandy-Walker malformation or Dandy-Walker variant (4/13) were the most frequent findings. We conclude that the Dandy-Walker malformation and Dandy-Walker variant should be considered as additional sonographic markers for fetal triploidy.

Zusammenfassung

Die fetale Triploidie ist eine häufige Ursache für Frühaborte; nur wenige Feten überleben das zweite Trimester der Schwangerschaft. Die asymmetrische Wachstumsretardierung (Triploidie maternalen Ursprungs) sowie die vakuolige Plazentastruktur (Triploidie paternalen Ursprungs) in Kombination mit strukturellen fetalen Fehlbildungen sind häufige sonographische Hinweiszeichen für Triploidie im zweiten Trimester der Schwangerschaft. Wir präsentieren die pränatalen sonographischen Auffälligkeiten von 13 Feten mit Triploidie zwischen der 18. und 34. Schwangerschaftswoche (11 Feten mit 69, XXX und 2 Feten mit 69, XXY). Intrauterine Wachstumsretardierung (11/13 Feten), Oligohydramnie (8/13), bilaterale zerebrale Ventrikelerweiterung (6/13), strukturelle Herzfehler (4/13) sowie die Dandy-Walker Malformation oder Dandy-Walker-artige Konfiguration (4/13) waren die häufigsten Auffälligkeiten. Wir folgern daher, dass die Dandy-Walker Malformation sowie die Dandy-Walker-artige Konfiguration als zusätzliche sonographische Hinweiszeichen für fetale Triploidie in Betracht gezogen werden sollten.

Key words

Dandy-Walker malformation - Dandy-Walker variant - Fetus - Prenatal ultrasonography - Triploidy

Schlüsselwörter

Dandy-Walker Malformation - Dandy-Walker-artige Konfiguration - Fetus - Pränataler Ultraschall - Triploidie

References

• 1 Doshi N, Surti U, Szulman A E. Morphologic anomalies in triploid liveborn fetuses.  Hum Reprod. 1983;  14 716-723
• 2 Fergusson-Smith M A, Yates J RW. Maternal age specific rates for chromosomal aberrations and factors influencing them: report of collaborative European study on 52 965 amniocenteses.  Prenat Diagn. Spring, 1984;  4 Spec. No. 5-44
• 3 Wigglesworth J S, Singer D B. Textbook of fetal and perinatal pathology. Blackwell science 1998 second edition: 272
• 4 Lindor N M, Ney J A, Gaffey T A, Jenkins R B, Thibodeau S N, Dewald G W. A genetic review of complete and partial hydatidiform moles and nonmolar triploidy.  Mayo Clin Proc. 1992;  67 791-799
• 5 Jauniaux E, Brown R, Rodeck C, Nicolaides K H. Prenatal diagnosis of triploidy during the second trimester of pregnancy.  Obstet Gynecol. 1996;  88 983-989
• 6 Jambon A C, Tillouche N, Valat A S, Guionnet B, Puech F. Triploidies.  J Gynecol Obstet Biol Reprod. 1998;  27 35-43
• 7 Casper F W, Merz E, Seufert R, Hoffmann G. Ultrasonic diagnosis of fetal triploidy.  Ultraschall Med. 1990;  11 311-313
• 8 Holzgreve W, Miny P, Holzgreve A, Rehder H. Ultrasound findings as a sign of fetal triploidy.  Ultraschall Med. 1986;  7 169-171
• 9 Mittal T K, Vujanic G M, Morrissey B M, Jones A. Triploidy: antenatal sonographic features with post-mortem correlation.  Prenat Diagn. 1998;  18 1253-1262
• 10 Ulm B, Ulm M R, Deutinger J, Bernaschek G. Dandy-Walker malformation diagnosed before 21 weeks of gestation: associated malformations and chromosomal abnormalities.  Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;  10 167-170
• 11 Ni Scanaill A, Crowley P, Hogan M, Stuart B. Abnormal prenatal sonographic findings in the posterior cranial fossa: a case of Joubert’s syndrome.  Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;  13 71-74
• 12 Rijhsinghani A, Yankowitz J, Strauss R A, Kuller J A, Patil S, Williamson R A. Risk of Preeclampsia in Second-Trimester Triploid Pregnancies.  Obstet Gynecol. 1997;  90 884-888
• 13 Ecker J L, Shipp T D, Bromley B, Benacerraf B. The sonographic diagnosis of Dandy-Walker and Dandy-Walker variant: associated findings and outcomes.  Prenat Diagn. 2000;  20 328-332
• 14 Bromley B, Nadel A S, Pauker S, Estroff J A, Benacerraf B R. Closure of the Cerebellar Vermis: Evaluation with Second Trimester US.  Radiology. 1994;  193 761-763
• 15 Spencer K, Liao A WJ, Skentou H, Cicero S, Nicolaides K H. Screening for triploidy by fetal nuchal translucency and maternal serum free β-hCG and PAPP-A at 10 - 14 weeks of gestation.  Prenat Diagn. 2000;  20 495-499
• 16 Jauniaux E, Brown R, Snijders R JM, Noble P, Nicolaides K H. Early prenatal diagnosis of triploidy.  Am J Obstet Gynecol. 1997;  176 550-554