Mondini-Dysplasie ohne funktionelle Beeinträchtigung im Rahmen einer CHARGE-Assoziation

Zusammenfassung

Ein männliches Kind mit dem Vollbild eines CHARGE-Syndroms wurde wegen einer beidseitigen Choanalatresie und dem Verdacht auf Hörschwäche während seiner ersten beiden Lebensjahre mehrmals an unserer Klinik vorgestellt. Fehlbildungen des Ohres treten als eines der sechs Kardinalsymptome im Rahmen der CHARGE-Assoziation regelmäßig auf. Die vorliegende Arbeit befasst sich mit der Besonderheit einer anatomischen Anomalie des Innenohres bei trotzdem normaler Funktion, verifiziert durch objektive Messung. Methoden und Ergebnisse: Eine Computertomographie der Pyramiden zeigte beidseits eine Mondini-Dysplasie des vestibulocochleären Organes und verplumpte Gehörknöchelchen. Im Alter von einem Jahr wurde eine Hirnstammaudiometrie durchgeführt. Auf dem rechten Ohr wurde ein Hörverlust von 60 dB ermittelt, am linken Ohr war erstaunlicherweise kein messbarer Hörverlust feststellbar. Schlussfolgerung: Der beschriebene Fall zeigt, dass eine cochleäre Malformation im Sinne der klassischen Mondini-Dysplasie nicht immer mit einem Funktionsverlust einhergehen muss.

Mondini Dysplasia without Functional Impairment in a Case of CHARGE Association

A male child with fully developed CHARGE association was referred to our hospital several times because of choanal atresia and suspected hearing loss in his first two years of life. As far as they are a main symptom malformations of the ear appear frequently in CHARGE association. This report describes that an obvious anatomic dysplasia of the inner ear can have normal function, which is shown by objective measurement. Methods and Results: Computed tomography of the petrous bone showed bilateral Mondini malformation of the cochlea combined with bulky deformation of middle ear ossicles. By the age of one year brainstem evoked response audiometry (BERA) was performed. The result demonstrated a hearing loss of 60 dB on the right ear, but no measurable hearing loss on the left ear. Conclusion: This case report proves that a Mondini-type malformation of the cochlea does not need to be combined with hearing loss.

Schlüsselwörter:

CHARGE-Assoziation - Mondini-Dysplasie - Cochleäre Malformation - Hörverlust

Key words:

CHARGE association - Mondini dysplasia - Cochlear malformation - Hearing loss

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