Zentralbl Chir 2001; 126(6): 433-437
DOI: 10.1055/s-2001-14762
Originalarbeiten und Übersichten

J.A.Barth Verlag in Medizinverlage Heidelberg GmbH & Co.KG

Thrombophiliediagnostik[*]

Diagnostic measures for evaluation of thrombophiliaBettina Kemkes-Matthes
  • Zentrum für Innere Medizin (Leiter: Prof. Dr. H. Pralle), Universität Gießen
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Publication Date:
31 December 2001 (online)

Diagnostic measures for evaluation of thrombophilia

Summary

Using laboratory testing, coagulation alterations can be detected in about 50 % of familial thrombophilia. Most common hereditary coagulation defects leading to enhanced thrombosis risk are aPC resistance/Factor V Leiden mutation, protein C- and S-deficiency, prothrombin 20210A polymorphism and antithrombin deficiency. Moreover, elevated plasma levels of homocysteine also are associated with enhanced thrombosis risk. Severity of thromboembolic risk depends upon type of coagulation defect, hetero- or homocygosity and occurrence of additional acquired risk factors like immobilisation. Therapy of thromboembolic diseases must always be planned considering both clinical circumstances and laboratory findings.

Zusammenfassung

Mit Hilfe von Laboruntersuchungen ist es heute in ca. 50 % der Fälle möglich, bei familiärer Thrombosehäufung einen Gerinnungsdefekt zu diagnostizieren. Die häufigsten Gerinnungsdefekte, die mit erhöhtem Thromboserisiko einhergehen, sind die aPC-Resistenz bzw. Faktor V Leiden-Mutation, Protein C- und S-Mangel, Prothrombin 20210A Polymorphismus und Antithrombin-Mangel. Darüber hinaus werden erhöhte Homocysteinspiegel in Verbindung mit erhöhtem Thromboserisiko gesehen. Das Thromboserisiko des einzelnen Patienten hängt von Art, hetero- oder homozygoter Ausprägung des nachgewiesenen Defektes, sowie davon ab, ob zusätzlich erworbene Risikofaktoren wie z. B. Immobilisation hinzukommen. Die Behandlung thromboembolischer Erkrankungen muss sich sowohl auf die Laborergebnisse als auch auf die klinischen Befunde stützen.

1 Vortrag, gehalten auf dem Robert May-Gedächtniskongress, Innsbruck, 18.-20. Mai 2000

Literatur

  • 1 Bergmann F, Kochhan L, Budde U. Die hereditäre Thrombophilie.  Hämostaseologie. 1999;  19 77-85
  • 2 Biasiutti F D. Thrombophilieabklärung.  Hämostaseologie. 2000;  20 17-25
  • 3 Franco R F, Reitsma P H, Lourenco D, Maffei F H, Morelli V, Tavella M H, Araújo A G, Piccinato C E, Zago M A. Factor XIII Val34Leu is a genetic factor involved in the aetiology of venous thrombosis.  Thromb Haemostas. 1999;  81 676-679
  • 4 Heit J A, Silverstein M D, Mohr D N, Petterson T M, O'Fallon W M, Melton III L J. Risk factors for deep vein thrombosis and pulmonary embolism.  Arch Int Med. 2000;  160 809-881
  • 5 Hong J J, Kwaan H C. Hereditary defects in fibrinolysis associated with thrombosis.  Sem Thromb Hemostas. 1999;  25 321-331
  • 6 Kemkes-Matthes B. Thrombophilie bei malignen Erkrankungen.  Hämostaseologie. 1997;  17 23-29
  • 7 Kemkes-Matthes B, Matzdorff A, Niemann F. Differentialdiagnostik zur Beurteilung des Thromboserisikos mit ProC® Global.  Hämostaseologie. 1999;  19 153-156
  • 8 Lillicrap D. Molecular diagnosis of inherited bleeding disorders and thrombophlia.  Sem Hematol. 1999;  36 340-351
  • 9 Nizzi F A, Kaplan H S. Protein C and S deficiency.  Sem Thromb Hemostas. 1999;  25 265-272
  • 10 Robert A, Aillaud M F, Eschwège V, Randrianjohany A, Scarabin Y, Juhan-Vague I. ABO blood group and risk of venous thrombosis in heterozygous carriers of Factor V Leiden.  Thromb Haemostas. 2000;  83 630-631
  • 11 Rosendaal F R. Risk factors for venous thrombotic disease.  Thromb Haemostas. 1999;  82 610-619
  • 12 Samama M M, Gerotziafas G, Conard J, Horellou M H, Elalamy I. Clinical aspects and laboratory problems in hereditary thrombophilia.  Haemostasis. 1999;  29 76-99

1 Vortrag, gehalten auf dem Robert May-Gedächtniskongress, Innsbruck, 18.-20. Mai 2000

Prof. Dr. Bettina Kemkes-Matthes

Zentrum für Innere Medizin

Klinikstraße 36

D-35385 Giessen