Orphan Diseases – Das Meacham-Syndrom

Das Meacham-Syndrom ist eine sporadisch auftretende Krankheit, die beide Geschlechter betreffen kann. Das Syndrom ist charakterisiert durch abnorme männliche Gonaden bei normalen äußeren weiblichen Genitalien oder einen männlichen Pseudohermaphroditismus mit abnormen inneren weiblichen Genitalien. Die Patienten weisen eine doppelte oder septierte Vagina auf sowie angeborene komplexe Herzfehler und Fehlbildungen am Zwerchfell. Zur Ätiologie und Vererbbarkeit ist wenig bekannt, die Krankheit ist jedoch mit Mutationen im WT1-Gen assoziiert. Die klinischen Merkmale überlappen sich mit jenen des Deys-Drash-Syndroms.

• Literatur

• 1 Meacham LR, Winn KJ, Culler FL et al. Double vagina, cardiac, pulmonary, and other genital malformations with 46, XY karyotype. Am J Med Genet 1991; 41: 478-481
• 2 Toriello HV, Higgins JV. Report of another child with sex reversal and cardiac, pulmonary, and diaphragm defects. Am J Med Genet 1992; 15; 44 252
• 3 Killeen OG, Kelehan P, Reardon W. Double vagina with sex reversal, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary and cardiac malformations—another case of Meacham syndrome. Clin Dysmorph 2002; 11: 25-28
• 4 Suri M, Kelehan P, OʼNeill D et al. WT1 mutations in Meacham syndrome suggest a coelomic mesothelial origin of the cardiac and diaphragmatic malformations. Am J Med Genet 2007; 143: 2312-2320