Einleitung Konsanguinität geht mit einem erhöhten Risiko genetisch bedingter Erkrankungen und Fehlbildungen einher, das sich auf vielfältige Weise manifestieren kann. Ein kleiner, jedoch nicht unbeträchtlicher Anteil der pädiatrischen Cochlea-Implantat-Kandidaten sind Kinder blutsverwandter Eltern.
Methoden: Im Rahmen dieser retrospektiven Untersuchung wurden unter den Kindern, die im Alter von ≤ 6 Jahre einer Cochlea-Implantat-Voruntersuchung unterzogen wurden (n = 370), basierend auf anamnestischen Angaben die CI-Kandidaten mit konsanguinen Eltern identifiziert. Ausgewertet wurden bei diesen Patienten die Ergebnisse der bildgebenden (CT/MRT) und audiologischen Diagnostik sowie die empfohlenen hörrehabilitativen Interventionen.
Ergebnisse 48 Patienten (13,0 %) des Patientenkollektivs waren Kinder konsanguiner Eltern. Davon wiesen 13 Patienten (27,1 %) eine Innenohrfehlbildung auf. Die Hörnervenhypoplasie stellte mit n=3 (23,1 %) die häufigste Fehlbildung dar. Bei 42 (87,5 %) Patienten bestätigte sich das Vorliegen einer hochgradigen Schwerhörigkeit oder Taubheit. In 33 Fällen (68,8 %) wurde die Indikation zur Cochlea-Implantation gestellt.
Schlussfolgerung Die vorliegenden Daten zeigen, dass ein beträchtlicher Anteil der untersuchten Patienten mit konsanguinem Hintergrund eine Innenohrfehlbildung aufweist. Die Cochlea-Implantat-Versorgung stellt bei diesen Patienten damit häufig eine besondere Herausforderung dar.
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