Desmoidfibromatose (Aggressive Fibromatose) – eine seltene Differenzialdiagnose in der Gynäkologie

Anamnese:

Wir berichten von einer 80-jährigen Patientin welche im Februar 2014 aufgrund eines Adenokarzinoms des Endometriums (pT1b, G1) per Längslaparotomie operiert wurde.

Klinischer Befund:

Im November 2016 viel ein pflaumengroßer, indolenter, Knoten kaudal des Nabels auf. Die Patientin war beschwerdefrei.

In der Bildgebung ergab sich ein hochgradiger Verdacht auf eine Narbenmetastase mit Dünndarminfiltration.

Operation:

Per Re-Laparotomie erfolgte 12/2016 die Tumorresektion. Der Tumor zeigte sich fest mit einer Dünndarmschlinge verwachsen, sodass eine Dünndarmteilresektion durchgeführt werden musste.

Diagnose:

Makroskopisch zeigte sich ein knotiger, relativ scharf begrenzt, derber grau-weißer Tumor. Immunhistologisch und mikroskopisch ergab sich das Bild einer abdominalen Desmoidfibromatose. Der Dünndarm wurde nicht infiltrieren.

Verlauf:

Aufgrund der R0-Resektion wurde keine adjuvante Therapie empfohlen. In den engmaschigen Kontrollen ist die Patientin bisher rezidivfrei.

Diskussion:

Bei der Desmoidfibromatose (DF) handelt es sich um eine monoklonal-proliferative Erkrankung von Fibroblasten ohne metastatischem Potential. Die DF zeigt ein lokal invasives Wachstumsmuster.

Mit einer Inzidenz von 3 Fällen/1 Mio. ist die DF eine seltene Erkrankung mit einem Altersgipfel zischen 25 – 35 Jahren. Die Mehrzahl der Tumore entsteht sporadisch. Als Risikofaktoren gelten Schwangerschaften und Operationsnarben.

Als Pathophysiologie werden Mutationen im ß-Catenin angesehen.

Als therapeutische Optionen steht die Entfernung weit im Gesunden, Bestrahlung, Chemotherapie und Hormontherapie zur Verfügung. Eine einheitliche Therapieempfehlung gibt es nicht. Das 5-Jahres Überleben ist mit 98% sehr gut.

Fazit:

Der vorgestellte Fall einer DF stellt angesichts des hohen Alters der Patientin eine absolute Rarität dar. Selbst bei Verdacht auf ein Bauchwandrezidiv bei maligner Grunderkrankung müssen seltene Tumorentitäten als Differenzialdiagnosen in Betracht gezogen werden.