Gemeinsame Risiko-Pathways von Endometriose und Ovarialkarzinom

Einleitung:

Sowohl für das Ovarialkarzinom als auch für Endometriose sind genetische Varianten als Risikofaktoren validiert. Endometriose ist als Risikofaktor für das klarzellige, das endometrioide und das low grade seröse Ovarialkarzinom beschrieben. Eine Identifizierung von überlappenden genetischen Varianten bei Patientinnen mit Endometriose und Ovarialkarzinom würde nicht nur zur Beschreibung einer gemeinsamen Ätiologie, sondern auch einer molekularen Pathogenese von Endometriose zu Ovarialkarzinom beitragen.

Methodik:

In einer Fall-Kontroll Studie wurden 12 für das Ovarialkarzinom validierte Single-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) mittels TaqMan® OpenArrayTM Analyse genotypisiert. Die SNPs stammen aus dem Ovarian Cancer Association Consortium (OCAC) und der Collaborative Oncological Gene-environment Study (COGS). Die von 2002 bis Januar 2014 rekrutierten Fälle waren Patientinnen mit histologischem und/oder klinischem Nachweis einer Endometriose und die Kontrollen waren gesunde Personen ohne Endometriose. Insgesamt wurden 385 Fälle und 484 Kontrollen analysiert. Odds Ratios und p-Werte wurden sowohl mit einfachen logistischen Regressionsmodellen, als auch aus multiplen logistischen Regressionsmodellen nach Adjustierung für klinische Prädiktoren, ermittelt.

Ergebnisse:

rs11651755 in HNF1B wurde in dieser Fall-Kontroll Studie identifziert, mit Endometriose assoziiert zu sein. OR betrug 0,66 (95% CI, 0,51 – 0,84) und der p-Wert nach der Korrektur für multiples Testen war 0,01. Keiner der anderen Genotypen wurde mit einem Risiko für Endometriose in Verbindung gebracht.

Schlussfolgerung:

Da rs11651755 in HNF1B in dieser Studie als genetische Variante identifiziert wurde, die sowohl das Risiko für Ovarialkarzinom, als auch Endometriose beeinflusst, könnte HNF1B bei der Pathogenese und der Entwicklung von Endometriose zu Ovarialkarzinom ursächlich beteiligt sein.