Genetik – Neue Genorte für Nierenversagen entdeckt

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In Deutschland sind die Nieren von mehr als 90 000 Menschen in dem Maße geschädigt, dass eine Nierenersatztherapie wie ein Dialyseverfahren oder eine Transplantation notwendig wird, erklärte Prof. Karlhans Endlich, Greifswald. Das terminale Nierenversagen ist daher ein bedeutsames Problem für das Gesundheitswesen. In den Industrieländern sind häufig Diabetes mellitus oder Bluthochdruck bei der Entstehung dieser Krankheit entscheidend beteiligt.

Studien zeigen genetischen Einfluss

"Aber nicht alle Patienten, die an diesen Erkrankungen leiden, entwickeln ein chronisches Nierenversagen", so Prof. Rainer Rettig, Greifswald. "Wissenschaftler vermuten daher schon lange, dass die erbliche Veranlagung eine wichtige Rolle spielt." Studien haben bereits häufige Genvarianten identifiziert, die ihre Träger anfälliger für ein terminales Nierenversagen machen [1], [2], [3]. Allerdings konnten nur 0,43 % dieser Varianten die Unterschiede in der eGFR ("estimated glomerular filtration rate") erklären [3]. Die Vermutung lag nahe, dass weitere Genorte beteiligt sind. Mit Beteiligung von Greifswalder Forschern initiierte das internationale CKDGen-Konsortium (CKDGen: "chronic kidney disease genetics") eine weltweite Meta-Analyse.

Zukünftig das Risiko besser abschätzen

Das Wissenschaftskonsortium untersuchte über 67 000 Menschen europäischer Herkunft genomweit auf neue Genorte, die eine reduzierte Nierenfunktion begünstigen. Die Ergebnisse der Studie basieren auf eGFR-Daten, die von den Markern Serumkreatinin und Cystatin C stammen. [4]. Von 23 neuen signifikanten Genorten konnten die Forscher 13 Genorte identifizieren, deren Genvarianten die Nierenfunktion beeinträchtigen oder ein terminales Nierenversagen fördern. Außerdem waren 7 Genorte damit assoziiert, die Kreatininproduktion und -sekretion zu beeinträchtigen. "Obwohl jede einzelne dieser Varianten nur einen geringen Einfluss ausübt, könnte die Kombination ,schlechter' Gene die erbliche Veranlagung zum chronischen Nierenversagen erheblich verstärken", betonten Endlich und Rettig. Hierüber könnten Ärzte individuelle Risikofaktoren für eine Nierenerkrankung zukünftig besser und schneller erkennen, um den Patienten effektiver helfen zu können.

Christian Schäfer, Stuttgart

Quelle: Pressemeldung des Universitätsklinikums Greifswald

Literatur

• 01 Satko S G, et al . Semin Dial. 2007;  20 229-236
• 02 Fox C S, et al . J Am Soc Nephrol. 2004;  15 2457-2461
• 03 Köttgen A , et al . Nat Genet. 2009;  41 712-717
• 04 Köttgen A , et al . Nat Genet 2010; Apr 11 [Epub ahead of print].