Aktuelle Rheumatologie 2009; 34(4): 213-219
DOI: 10.1055/s-0029-1225343
Übersichtsarbeit

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Splenomegalie – ein wichtiges Leitsymptom

Splenomegaly – An Important Cardinal SymptomH. G. Nüßlein1 , H. -I. Huppertz2 , G. Massenkeil3 , E. Mengel4
  • 1Internistisch-rheumatologische Schwerpunktpraxis, Praxis, Nürnberg
  • 2Prof.-Hess-Kinderklinik, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen
  • 3Städtisches Klinikum Gütersloh, Klinik für Innere Medizin II, Gütersloh
  • 4Universitäts-Kinderklinik Mainz, Villa Metabolica, Mainz
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Publication Date:
01 July 2009 (online)

Zusammenfassung

Neben der Sequestrierung von überalterten und deformierten Erythrozyten besteht eine wichtige Aufgabe der Milz in der Antigenerkennung, Immunüberwachung und Infektabwehr. Eine palpabel vergrößerte Milz ist fast immer pathologisch und bedarf unbedingt einer Abklärung. Die Palette der möglichen Ursachen einer Splenomegalie ist ausgesprochen vielfältig; häufig verantwortlich sind eine portale Hypertension infolge von Lebererkrankungen, hämatologische Erkrankungen wie Lymphome, myeloproliferative Erkrankungen, hämolytische Anämien oder Infektionen wie z. B. infektiöse Mononukleose oder Malaria. Ein wichtiges Leitsymptom ist die Milzvergrößerung bei den rheumatischen Erkrankungen Felty-Syndrom und (adulter) M. Still, während sie bei Hämochromatose und Sarkoidose häufiger milde ausgeprägt und begleitend und bei Kollagenosen nur selten auftritt. Im Kindes- und Jugendalter spielen für die Differenzialdiagnose der Splenomegalie neben dem M. Still insbesondere Infektionen, Anämien, Leukämien und Lymphome eine Rolle. Lysosomale Speicherkrankheiten, die mit einer meist ausgeprägten Splenomegalie einhergehen, können zudem neuropathologische Prozesse, Knochenveränderungen, Dysmorphien sowie Vergrößerungen anderer innerer Organe wie Herz oder Leber zeigen. Diese Gruppe von Erkrankungen sollte in der Kindheit oder spätestens Jugend erkannt werden, da mit der Einführung von neuen Behandlungsmöglichkeiten die frühzeitige Diagnose an Bedeutung gewonnen hat. Dies gilt insbesondere für die häufigste lysosomale Speicherkrankheit, den Morbus Gaucher. Weitere Speicherkrankheiten, die mit einer Hepatosplenomegalie einhergehen, sind Morbus Niemann-Pick Typ C, Sphingomyelinase-Defizienz (SMD), Aspartylglukosaminurie und Sialintransporter-Defekt, sowie die Cholesterinester-Speicherkrankheit.

Abstract

Important functions of the spleen include the sequestration of senescent and deformed erythrocytes as well as the detection of antigens, regulation of the immune response, and the defence against infections. A palpable, enlarged spleen is almost always pathological and a diagnostic work-up is imperative. Splenomegaly may be caused by a wide range of conditions including common causes such as portal hypertension due to liver disease, haematological diseases such as lymphoma, myeloproliferative diseases, haemolytic anaemia and infections (e. g., infectious mononucleosis or malaria). Enlargement of the spleen is an important cardinal symptom in Felty's syndrome and Still's disease. In patients with haemochromatosis or sarcoidosis, the concomitant splenomegaly is frequently only mild and in connective tissue diseases enlargement of the spleen is rare. Important differenzial diagnoses of splenomegaly in children and adolescents include infectious diseases, anaemia, leukaemia, and lymphomas. Storage diseases, which usually occur in conjunction with pronounced splenomegaly, may be accompanied by neuropathological symptoms, bone involvement, dysmorphias, and enlargement of inner organs such as heart and liver. This group of diseases should be diagnosed during childhood or adolescence, as early diagnosis has become more important due the introduction of new therapeutic options. This is especially relevant for Gaucher's disease, the most common lysosomal storage disease. Other storage diseases that are accompanied by hepatosplenomegaly include Niemann-Pick type C disease, sphingomyelinase deficiency, aspartylglucosaminuria, sialic acid storage diseases, and cholesteryl ester storage disease.

Literatur

  • 1 Corpus Galenicum – Bibliografie der hippokratischen und pseudohippokratischen Werke .Zusammengestellt von G Fichtner. Tübingen: Fichtner 2009
  • 2 Shurin SB. The spleen and its disorders. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SJ, Furie B, Cohen HJ eds Hematology: Basic Principles and Practice 5 ed. Philadelphia, Pennsylvania, USA: Elsevier Health Sciences 2008: 2419-2429
  • 3 McIntyre OR, Ebaugh  Jr. FG. Palpable spleens in college freshmen.  Ann Intern Med. 1967;  66 301-306
  • 4 Crosby WH. Hypersplenism.  Annu Rev Med. 1962;  13 127-146
  • 5 Henry PH, Longo DL, Riess H. Vergrößerung von Lymphknoten und Milz. In: Dietel M, Suttorp N, Zeitz M, Hrsg Harrisons Innere Medizin – In Zusammenarbeit mit der Charité. 16. Aufl. Berlin: ABW Wissenschaftsverlag 2005: 369-374
  • 6 Matteson EL, Cohen MD, Conn DL. Rheumatoid arthritis: Clinical features – systemic involvement. In: Klippel JH, Dieppe PA, eds. Rheumatology. 2 ed. London: Mosby 1998 Section 5.4.1–8
  • 7 Petty RE, Cassidy JT. Systemic Arthritis. In: Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, eds Textbook of Pediatric Rheumatology. 5. ed. Philadelphia: Elsevier Saunders 2005: 291-303
  • 8 Kuipers JG, Zeidler H. Sonstige chronische Polyarthritiden. In: Zeidler H, Zacher J, Hiepe F, eds Interdisziplinäre Klinische Rheumatologie. 2. Aufl. Berlin-Heidelberg-New-York-Tokyo: Springer Verlag 2008: 537-546
  • 9 Genth E. Arthropathie bei Hämochromatose. In: Zeidler H, Zacher J, Hiepe F, Hrsg. Interdisziplinäre Klinische Rheumatologie. 2. Aufl. Berlin-Heidelberg-New-York-Tokyo: Springer Verlag 2008: 653-656
  • 10 Krause A. Arthropathien bei sonstigen näher bezeichneten andernorts klassifizierten Krankheiten. In: Zeidler H, Zacher J, Hiepe F, Hrsg. Interdisziplinäre Klinische Rheumatologie. 2. Aufl. Berlin-Heidelberg-New-York-Tokyo: Springer Verlag 2008: 665-669
  • 11 Michels H. Juvenile Arthritis bei andernorts klassifizierten Krankheiten. In: Zeidler H, Zacher J, Hiepe F, Hrsg. Interdisziplinäre Klinische Rheumatologie. 2. Aufl. Berlin-Heidelberg-New-York-Tokyo: Springer Verlag 2008: 590-591
  • 12 Pattishall EN, Strope GL, Spinola SM. et al . Childhood sarcoidosis.  J Pediatr. 1986;  108 169-177
  • 13 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE. et al . Prevalence of lysosomal storage disorders.  Jama. 1999;  281 249-254
  • 14 Kvasnicka HM, Thiele J. Knochenmarksmanifestation beim Morbus Niemann-Pick.  Ein Beitrag zur Differenzialdiagnose histiozytärer Speicherkrankheiten im Knochenmark Pathologe. 2002;  23 486-489
  • 15 Ries M, Schaefer E, Luhrs T. et al . Critical assessment of chitotriosidase analysis in the rational laboratory diagnosis of children with Gaucher disease and Niemann-Pick disease type A/B and C.  J Inherit Metab Dis. 2006;  29 647-652
  • 16 Poll LW, Koch JA, vom Dahl S. et al . Gaucher disease of the spleen: CT and MR findings.  Abdom Imaging. 2000;  25 286-289
  • 17 Vellodi A, Bembi B, de Villemeur TB. et al . Management of neuronopathic Gaucher disease: a European consensus.  J Inherit Metab Dis. 2001;  24 319-327
  • 18 Manger B, Mengel E, Schaefer RM. Rheumatologic aspects of lysosomal storage diseases.  Clin Rheumatol. 2007;  26 335-341
  • 19 Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA. et al . The clinical and demographic characteristics of nonneuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis.  Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;  160 603-608
  • 20 Vanier MT, Millat G. Niemann-Pick disease type C.  Clin Genet. 2003;  64 269-281
  • 21 Imrie J, Wraith JE. Isolated splenomegaly as the presenting feature of Niemann-Pick disease type C.  Arch Dis Child. 2001;  84 427-429
  • 22 Wasserstein MP, Desnick RJ, Schuchman EH. et al . The natural history of type B Niemann-Pick disease: results from a 10-year longitudinal study.  Pediatrics. 2004;  114 e672-e677
  • 23 Harzer K, Rolfs A, Bauer P. et al . Niemann-Pick disease type A and B are clinically but also enzymatically heterogeneous: pitfall in the laboratory diagnosis of sphingomyelinase deficiency associated with the mutation Q292K.  Neuropediatrics. 2003;  34 301-306
  • 24 Laitinen A, Hietala M, Haworth JC. et al . Two novel mutations in a Canadian family with aspartylglucosaminuria and early outcome post bone marrow transplantation.  Clin Genet. 1997;  51 174-178
  • 25 Arvio P, Arvio M. Progressive nature of aspartylglucosaminuria.  Acta Paediatr. 2002;  91 255-257
  • 26 Kleta R, Aughton DJ, Rivkin MJ. et al . Biochemical and molecular analyses of infantile free sialic acid storage disease in North American children.  Am J Med Genet A. 2003;  120A 28-33
  • 27 vom Dahl S, Harzer K, Rolfs A. et al . Hepatosplenomegalic lipidosis: what unless Gaucher? Adult cholesteryl ester storage disease (CESD) with anemia, mesenteric lipodystrophy, increased plasma chitotriosidase activity and a homozygous lysosomal acid lipase -1 exon 8 splice junction mutation.  J Hepatol. 1999;  31 741-746
  • 28 Sevin M, Lesca G, Baumann N. et al . The adult form of Niemann-Pick disease type C.  Brain. 2007;  130 120-133

1 LGL=large granular lymphocytes=große granulierte Lymphozyten;

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