Next Generation Sequencing in der medizinischen Versorgung – Stellen Zusatzbefunde und ihre potentiellen ökonomischen Implikationen eine Adoptionshürde dar?

Zusammenfassung

Ziel der Arbeit Ziel ist es, die Bedeutung des Next Generation Sequencing (NGS) und die Relevanz von Zusatzbefunden im derzeitigen klinischen Alltag zu bewerten. Dies soll eine Beurteilung erlauben, ob die ökonomischen Konsequenzen von Zusatzbefunden in der klinischen Routine einer Adoption von modernen Genanalysen entgegenstehen.

Methodik Hierzu wurde eine Literaturrecherche sowie eine Online-Befragung unter Humangenetikern (n = 53) zur Relevanz von NGS-Methoden und Zusatzbefunden durchgeführt.

Ergebnisse Whole Exome und Genome Sequencing (WES/WGS) werden bislang nur für ausgewählte Patientengruppen angewandt. Die Auftrittswahrscheinlichkeit von Zusatzbefunden wird nur von wenigen Publikationen thematisiert und hängt von der Filterstrategie der Rohdaten ab. Soweit keine ausdrückliche Suche nach Zusatzbefunden erfolgt, scheinen sie nicht gehäuft aufzutreten. Dies deckt sich mit den Angaben der deutschen Humangenetiker, wobei die Befragten zukünftig eine deutliche Zunahme von genetischen Analysen und Zusatzbefunden erwarten.

Schlussfolgerung Umfassende Genanalysen sind bisher kein Massenphänomen in der Versorgung, sondern stellen eine frühe Mikroinnovation des Gesundheitswesens dar. Zusatzbefunde können durch fokussierte Auswertungsstrategien minimiert werden. Derzeit behindern (noch) vielfältige Herausforderungen und die teilweise fehlende Evidenz des Patientennutzens eine Übernahme als Standardlösung. Zusatzbefunde und ihre potentiellen Kosten spielen hingegen (noch) keine bedeutende Rolle im Adoptionsprozess dieser Versorgungsinnovation.

Abstract

Aim of study The aim is to evaluate the importance of Next Generation Sequencing (NGS) and the relevance of secondary findings in everyday clinical practice. This should allow an assessment of whether the economic consequences of secondary findings in clinical routine preclude an adoption of modern genetic testing.

Methods Therefore a comprehensive literature search was carried out. At the same time, an online survey among human geneticists (n = 53) on the relevance of NGS methods and additional findings was conducted.

Results The literature analysis shows that Whole Exome and Genome Sequencing (WES/WGS) is only used for a few selected patient groups. The occurrence probability of secondary findings is only discussed by a few publications and depends on the evaluation strategy of the raw data. Unless there is an explicit search for secondary findings, they do not seem to be frequent. This coincides with the data of the German geneticists, whereby the respondents expect a clear increase of genetic testing and secondary findings in the future.

Conclusion Comprehensive gene testing has not been a mass phenomenon in everyday care, but can be assessed as an early micro innovation. Secondary findings can be minimized by focused evaluation strategies. Currently, diverse other challenges and the partly missing evidence of patient benefit are hindering adoption as a standard solution. Secondary findings and their portential costs do not yet play a critical role in the adoption process of this innovation.

Schlüsselwörter

Zusatzbefunde - Next Generation Sequencing - Innovationsbarriere - klinische Anwendung - Gendiagnostik

Key words

Secondary findings - next generation sequencing - innovation barriers - genetic testing - clinical practice

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