Paternale Thrombophilien ohne Einfluss auf rezidivierende Spontanaborte

Fragestellung: 1–3% der Paare mit Kinderwunsch erleben rezidivierende Spontanaborte (RSA). Maternale thrombophile Mutationen gelten als ein möglicher Risikofaktor. Extraembryonale Membranen und damit der wesentliche Anteil des plazentaren Perfusionsgebietes werden genetisch durch das maternale und paternale Genom kodiert werden, so dass auch paternale thrombophile Mutationen als Risikofaktor für RSA denkbar sind.

Methodik: 151 deutschstämmige Paare mit 2 (n=49) oder ≥3 Fehlgeburten (n=102) und 157 deutsche Kontrollpaare (mindestens ein Kind; keine Aborte oder Schwangerschaftskomplikationen) wurden mithilfe der Polymerase- Kettenreaktion auf das Vorliegen genetischer Mutation für Faktor V (FVL), Prothrombin (G20210A) (PTM) und 5.10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase (C677T) (MTHFR) untersucht. Zur statistischen Analyse wurden der Mann-Whitney-U, Chi-Quadrat und der vergleichende T-Test herangezogen (p<0.05 signifikant).

Ergebnisse: Männer mit RSA zeigten folgende Häufigkeiten im Vergleich zu den Männern aus der Kontrollgruppe (RSA/Kontrolle): FVL heterozygot 13/151 (8.6%)/14/157 (8.9%) (p=0.9), PTM heterozygot 2/151 (1.3%)/7/157 (4,5%) (p=0.097), PTM homozygot 0/151/2/157 (1.3%), MTHFR homozygot 19/151 (12,6%)/18/157 (11,5%) (p=0.12).).

Schlussfolgerung: Diese prospektive Fall-Kontroll Studie ergab keinen Effekt einer hereditären paternalen Thrombophilie auf die Frühgravidität. Dieses Ergebnis scheint gut mit den gerinnungsphysiologischen Effekten von PT und FVL vereinbar, da diese sich auf lösliche Komponenten der plasmatischen Gerinnung beziehen und damit ausschließlich vom mütterlichen Genom abstammen.