Kombinierte medikamentöse und Herzschrittmachertherapie bei einem Säugling mit Short QT-Syndrom (SQTS), Sick-Sinus-Syndrom, AV-Überleitungstörung und bradykardem Vorhofflimmern

Einleitung: Das SQTS ist eine erst seit kurzem bekannte, seltene primäre elektrische Erkrankung des Herzens, die durch gen-mutationsbedingte Überfunktion der Kaliumkanäle und verkürztes Aktionspotential mit Neigung zum Kammerflimmern verursacht wird. SQTS ist bereits im Säuglingsalter mit dem Risiko eines plötzlichen Herztodes verbunden. Wir berichten über die kombinierte medikamentöse und Herzschrittmachertherapie bei einem Säugling mit der bisher nicht beschriebenen Kombination eines SQTS mit weiteren Funktionsanomalien des Reizbildungs- und leitungssystems.

Kasuistik: Wegen einer seit dem Gestationsalter (GA) von 22 Schwangerschaftswochen (SSW) bekannten, im Verlauf zunehmenden Bradykardie unklarer Genese erfolgte die Geburt durch Sectio beim GA von 37+4 SSW. Nach unzureichender Besserung eines bradykarden Sinusrhythmus unter Gabe von Atropin und Orciprenalin wurde das Neugeborene am 2. Lebenstag (LT) in unsere Klinik verlegt. Unter Ösophagusstimulation fiel ein niedriger Wenckebachpunkt (120/min.) auf. Seit dem dem 5. LT bestand ein therapierefraktäres Vorhofflimmern, so dass eine prophylaktische Antikoagulation und bei fortbestehender symptomatischer Bradykardie am 7. LT die Implantation eines VVI-Schrittmachers erfolgten. Nach Ausschluss sekundärer Formen wurde bei persistierend kurzer QTc-Zeit (s. Tab.) die Diagnose eines SQTS gestellt und im Alter von 4 Monaten eine prophylaktische Therapie mit Quinidinsulfat (Qn) begonnen. Unter einer Dosierung von 25mg/kg/d kam es zu einer deutlichen und stabilen Verlängerung der QTc-Zeit. Nebenwirkungen traten bislang nicht auf. Ventrikuläre Arrhythmien wurden bisher nicht nachgewiesen. SQTS konnte bei Familienmitgliedern nicht festgestellt werden.

Alter	Qn	Rhythmus – HF	QTc
2. LT	-	SR –130/min.	250
2 Wo	-	Junktional –40/min.	270
	-	VVI –100/min.	330
4 Mo	14mg/kg/d	VVI –90/min.	270–344
5 Mo	25mg/kd/d	VVI –90/min.	360

Diskussion: Die vorliegende Kasuistik ist unseres Wissens der erste Bericht über die Kombination eines SQTS mit Vorhofflimmern, Sick-Sinus-Syndrom, AV-Überleitungsstörung und symptomatischer Bradykardie. Mit der antibradykarden Schrittmachertherapie steht auch bei Neugeborenen eine Routinetherapie zur Verfügung. Die beim SQTS empfohlene ICD-Implantation ist in diesem Alter bislang nicht durchführbar. Die Behandlung mit Qn hat die Repolarisationszeit deutlich verlängert und kann nach Literaturangaben die Entstehung von Kammerflimmern vorbeugen. Eine de-novo Mutation muss bei Absenz der Erkrankung bei Familienmitgliedern angenommen werden.