Akute kardiale Dekompensation bei multiplen Rhabdomyomen im Herzen als letale Komplikation einer Tuberösen Sklerose

Hintergrund: Die Tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominant vererbliche Erkrankung, die mit Fehlbildungen im Gehirn, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht. Kardiale Rhabdomyome treten zu 80% im Rahmen einer Tuberösen Sklerose auf, 20% entstehen spontan. Wir berichten von einem weiblichen Neugeborenen mit akuter kardialer Dekompensation aufgrund multipler, teils riesiger Rhabdomyome im Rahmen einer Tuberösen Sklerose. Fallbericht: 29-jährige Mutter, G1, P1. Unauffällige Familienanamnese. In der 23. SSW Raumforderung des fetalen Herzens (12×12mm), Verdacht auf Rhabdomyom. In der Humangenetischen Beratung zunächst kein Hinweis für eine Tuberöse Sklerose. Primäre Sectio mit 40+1 SSW, GG 3685g, NapH 7,31, Apgar 9/10/10. Kutane Auffälligkeiten: veruköse fibröse Hautläsion am rechten Arm, Naevus am Os parietale, white spots am Gesäß/Oberschenkel links. In der Echokardiographie Nachweis eines großen Myoms septal im linken Ventrikel sowie mehrerer kleiner Tumore im linken und rechten Ventrikel bei noch guter kardialer Funktion ohne Hinweis für Obstruktion. Einstellung mit Propanolol bei vereinzelten ventrikulären Rhythmusstörungen im LZ-EKG. Die übrigen Organsysteme (ZNS, Urogenitaltrakt, Gastrointestinaltrakt) waren unauffällig, gutes Trinkverhalten. Im weiteren Verlauf Ausbildung einer Linksherzinsuffizienz, Mitralinsuffizienz und Trikuspidalinsuffizienz. Im Herzkatheter massiv eingeschränkte LV- Funktion. Eine aufgrund der zunehmenden Herzinsuffizienz indizierte Operation wurde von den Eltern angesichts des hohen Risikos abgelehnt. Engmaschige ambulante Betreuung, Umstellung auf Amiodaron und Enalapril. Die genetische Untersuchung bestätigte den Verdacht auf Tuberöse Sklerose, der Vater war, klinisch unauffällig, ebenfalls betroffen. Bei unserem Patienten kam es im Alter von 9 Monaten zu einer akuten kardialen Dekompensation nach Aspiration, Reanimationsmassnahmen blieben erfolglos. Diskussion: Neugeborene mit einer Tuberösen Sklerose haben zu über 50% Rhabdomyome im Herzen, die sich jedoch im Verlauf zurückbilden und nur sehr selten Komplikationen wie z.B. Rhythmusstörungen hervorrufen. Todesfälle sind extrem selten und betreffen meist Neugeborene. Die multiplen Tumore der Patientin führten zu einer deutlich eingeschränkten Herzleistung, das Operationsrisiko inkl. eventuell Assist-Device und Herztransplantation erschien bei klinisch gutem Gedeihen jedoch zu hoch. Schlussfolgerung: Wir präsentieren den seltenen Fall eines Neugeborenen mit Tuberösen Sklerose, bei dem multiple kardiale Rhabdomyome zur letalen kardialen Dekompensation führten.