Lungenhypoplasie und fehlendes Lungenwachstum als limitierender Faktor bei Cantrell'scher Pentalogie?

Die Cantrell'sche Pentalogie ist eine selten vorkommende angeborene Fehlbildung (ca. 5,5/1 Mio Lebendgeborene). Ihre Genese wird in einer Fehlentwicklung des lateralen Mesoderms in der frühen Embryonalphase vermutet. Zur kompletten Cantrell'schen Pentalogie gehört ein Defekt im anterioren Zwerchfellteil, ein Bauchwanddefekt, ein Perikarddefekt, verschiedene intrakardiale Fehlbildungen und Defekte im unteren Sternumdrittel. Die Letalität beträgt 60–80%. Fallbericht: Wir berichten über ein weibliches Zwillings-Neugeborenes der 37 + 2/7 SSW mit dem Bild einer inkompletten Cantrell'schen Pentalogie (Omphalocele, Zwerchfelldefekt, Perikarddefekt, hypoplastisches Sternum, links-persistierende obere Hohlvene, kein klassischer Herzfehler). Die Omphalozele wurde mit einem Patch übernäht, ein Bauchwandverschluss wurde nicht angestrebt, um der Lunge ein Wachstum zu ermöglichen. Bei anhaltender, schwerer Gasaustauschstörung war eine beinahe kontinuierliche Beatmung erforderlich. Die Patientin zeigte zunehmende Zeichen der pulmonalen Hypertonie mit Rechtsherzinsuffizienz und verstarb daran im Alter von 6 ½ Monaten mit 6,0kg Gewicht und einer Länge von 63cm. Radiologisch war nachweisbar, dass sich die Relation Lungenvolumen/Körpergewicht zunehmend verschlechtert hatte; das Lungenvolumen, gemessen im CT, stieg zwischen dem 8. Lebenstag und dem Zeitpunkt des Todes nur um 30% an, während das Körpergewicht sich verdoppelt hatte. In der Obduktion war der Radial-alveolar Count (RAC) als Mass für das Verhältnis von Lungengefäßen zu Alveolen 5,6 (Norm >4,1 für Neugeborene). Diskussion: Die Minderentwicklung der Lunge bei der Cantrell'schen Pentalogie ist von anderen ähnlichen Erkrankung abzugrenzen. Die Lungenhypoplasie beim Enterothorax ist durch einen verminderten RAC gekennzeichnet. Die kongenital hypoplastische Lunge bei einem reinen Bauchwanddefekt führt häufig gleichfalls zu einer langdauernden Beatmung, die Lunge zeigt jedoch ein Aufholwachstum. Unsere Hypothese ist, dass der limitierende Befund bei der Cantrell'schen Pentalogie ein vermindertes Wachstumspotenzial der Lunge bei ursprünglich normaler Lungenstruktur mit einem normalen Verhältnis von vaskulärer und alveolärer Architektur ist. Als mögliche Ansätze für die Diagnostik kommt die diesbezüglich diskutierte Expression von FGF10–Gensequenzen in Betracht, therapeutisch in Zukunft vielleicht auch die im Tierexperiment untersuchten Wachstumsfaktoren insulin-like-growth factor (IGF) und der platelet-derived growth factor.