Sludge-Ball in a term Neonate

Einleitung: Unabhängig von der zunehmenden Zahl pränataler Ultraschalluntersuchungen stellt die Diagnose von fetalen Gallensteinen eine Rarität dar. Die Inzidenz beträgt 7:10.000. Über Ätiologie sowie klinische Signifikanz ist bisher in der Literatur wenig beschrieben. Fallbericht: Im fetalen Ultraschall Darstellung einer echoreichen Struktur am Leberunterrand im 3. Trimenon bei einer gesunden Primigravida. Weiter keine strukturelle Auffälligkeit. Unauffälliger Schwangerschaftsverlauf, insbesondere keine Infektionen bzw. keine Medikamenteneinnahme (u.A. Progesteron oder Cephalosporin der 3. Generation). Familienanamnese: kein Anhaltspunkt für Leber- oder Bluterkrankung, Cholelithiasis beim Grossvater väterlicherseits mit 30 Lebensjahren. Spontanpartus mit 38 5/7 SSW, GG 2875g (8. Perz.), KL 50cm (20. Perz.), KU 34cm (25. Perz.). Problemlose Primäradaptation, APGAR 9/10/10. In der Erstuntersuchung fand sich ein rosiges Mädchen mit unauffälligem kardiopulmonalen sowie neurologischem Status. Abdomen weich, indolent, keine Hepatosplemomegalie bzw. Resistenzen. Antepositionierter Anus mit nicht sicher vorhandem Sphinktertonus (V.a. Analatresie mit Fistelkanal). Keine weitere Dysmorphie oder Dysproportion. Eine Ultraschalluntersuchung am 1. Lebenstag zeigte eine vollständig mit Konkrementen gefüllte Gallenblase. Aufgrund fehlender dorsaler Schallauslöschung eher Verdacht auf Sludge als auf einen Gallenstein. Unauffällige Darstellung der Leber, der intra- und extrahepatischen Gallenwege, kein Anhaltspunkt für intrahepatische Kalzifikation. Im Verlauf Ausschluss einer Cholestase, hämolytischen Erkrankung sowie Sepsis. In den Verlaufssonographien zeigte sich eine Regredienz des Sludges unter einer Therapie mit Ursodesoxycholsäure (15mg/kg/d) bis zur völligen Auflösung mit 7 Wochen. Bezüglich der tiefen Analatresie erfolgte eine regelmässige Bougierung des Fistelkanals. Hierunter regelmässiger Stuhlabgang. Diskussion: Der geschilderte Fall zeigt die seltene Diagnose einer vollständig mit Sludge gefüllten Gallenblase bei einem Neugeborenen. Unsere Diagnostik konnte eine Cholestase, Hämolyse, Sepsis sowie mütterliche Medikamenteneinnahmen während der Schwangerschaft als Ursache ausschließen. Eine unklare Ätiologie für Gallensteine/Sludge bei Neugeborenen deckt sich mit den wenigen publizierten Fällen in der Weltliteratur. Seltenes Auftreten von Fehlbildungen, wie Fallot'scher Tetralogie, bilateralen Klumpfüssen, Gastroschisis oder chromosomalen Auffälligkeiten sind beschrieben. Unter der Therapie mit Ursodesoxycholsäure zeigte sich innerhalb von 7 Wochen eine vollständige Normalisierung des Befundes. Die Analatresie bewerten wir als Koinzidenz. Schlussfolgerung: Fetale Gallensteine/Sludge sind eine Seltenheit und zeigen oft einen günstigen Verlauf. Nach Ausschluss von Erkrankungen der Gallenwege ist ein konservatives, zurückhaltendes Management vertretbar, da ein spontanes Auflösen des Steines/Sludges innerhalb von Wochen bis Monaten die Regel ist.