Bildmuster neuroradiologischer Befunde bei der Neurofibromatose Typ I

Methode: Die Neurofibromatose Typ I (NF I) oder auch v.Recklinghausen-Krankheit ist eine in ca. 50% der Fälle autosomal dominant vererbte, im übrigen durch Spontanmutation auftretende, mit einer Inzidenz von 1:2.500 relativ häufige Krankheitsentität aus dem Formenkreis der Phakomatosen. Im Rahmen der Betreuung von Kindern und Jugendlichen in der „Neurofibromatose-Sprechstunde“ der hiesigen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, wurden zahlreiche Patienten unter der Fragestellung der Diagnosesicherung, der Detektion von Tumoren bzw. zur genauen Evaluation von bereits klinisch gesicherten Krankheitsmanifestationen hinsichtlich Ausdehnung, evtl. Komplikationen, Affektion von Nachbarstrukturen, maligner Entartung bzw. assoziierter Tumoren oder Fehlbildungen einer Bildgebung – zumeist MRT – zugeführt.

Ergebnis: Wir untersuchten 21 Kinder mit NF I in der MRT. Typische Veränderungen der NF I sind Neurofibrome bzw. Plexiforme Neurofibrome des peripheren Nervensystems. Des weiteren finden sich in unserem Kollektiv zentralnervös sog. FASI's, N.opticus-Gliome, Hirntumoren anderer Genese. Beschrieben sind auch Gefäßmalformationen/-stenosen, durale Ektasien, Meningozelen sowie an Neurokranium und Wirbelsäule primäre und sekundäre Skelett-Deformitäten. Wir zeigen exemplarisch zentralnervöse Krankheitsmanifestationen der Neurofibromatose Typ I in der MRT und diskutieren Genese sowie mögliche Differentialdiagnosen.

Zusammenfassung: Zahlreiche typischen zentralnervöse Krankheitsmanifestationen der NFI konnten z.T. auch in ihrem Verlauf dokumentiert und zusammengestellt werden.

Lernziele:

Kennenlernen typischer Bildmuster neuroradiologischer Befunde bei der Neurofibromatose Typ I, deren Genese und Differentialdiagnosen.

Korrespondierender Autor: Kämmerer F

Klinikum Lüdenscheid, Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Paulmannshöher Strasse 14, 58515 Lüdenscheid

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Neurofibromatose Typ I - MRT - Neurofibrom - FASI - Gliom