Die Radiologische Diagnostik beim Loys-Dietz-Syndrom: Entscheidend für Therapie und Prognose

Einleitung:

Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) beinhaltet das Vorkommen von disseminierenden Aneurysmen und einer generalisierten arteriellen Tortuosität zusammen mit Hypertelorismus, Craniosynostosen und einem Spaltgaumen bzw. einer geteilten Uvula. Der Verlauf dieser, vor allem arteriellen Erkrankung ist ungewöhnlich schwerwiegend. Ursächlich ist ein genetisch autosomal dominant determinierter Rezeptordefekt. Differentialdiagnostisch zum LDS ist unter anderem das Arterial-Tortuosity-Syndrome abzugrenzen.

Fallbericht:

Vorstellung eines syndromalen Mädchens mit Turricephalus und multiplen Dysmorphien, welches im Alter von 3 Jahren Knieschmerzen links und zunehmende Laufunlust aufwies. Die auswärtige Diagnostik mittels MRT wurde bei cerebraler Eintrübung und beginnenden Hirndruckzeichen im Rahmen einer Varicellenenzephalitis durchgeführt. Zur Darstellung kamen generalisierte aneurysmale Veränderungen an den Carotiden beidseits, bei der anschließenden Ganzkörper MRT zusätzlich Veränderungen an der Aorta abdominalis, sowie an den Becken- und Beingefäßen. Die Zuweisung an die Universitätsklinik Tübingen erfolgte. Chirurgisch wurde zunächst eine aorto-biiliacale Y-Prothese bei monströsem Bauchaortenaneurysma angelegt. Das Aneurysma-Spurium der A. iliaca interna links wurde interventionell mittels 63 Coils verschlossen. Des Weiteren wurde das Aneurysma der A. poplitea links unter Korrektur eines Veneninterponat reseziert. Das Mädchen zeigt seit der Erstdiagnose vor ca. 2 Jahren einen unkomplizierten Verlauf.

Zusammenfassung:

Das LDS ist ein seltenes und neu beschriebenes Syndrom, welches mit verschiedenen Fehlbildungen bei generalisierten Aneurysmen einhergeht. Die Sicherung der Diagnose erfolgt genetisch. Charakteristisch ist das schon frühe Risiko für eine Aortenruptur bei geringer Größenausdehnung oder für eine Aortendissektion. Derzeit ist keine ursächliche Therapie bekannt. Umso wichtiger ist bei diesen Kindern die präzise Diagnostik, um frühzeitig die bislang nur interventionell-chirurgische Therapie einzuleiten, die für diese Patienten lebensrettend sein kann.

Lernziele:

• Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS).

• Die frühzeitige, präzise radiologische Diagnostik beim LDS.

• Möglichkeiten der interventionell-chirurgische Therapie dieser Patienten.

Korrespondierender Autor: Prüfer F

Goethestrasse 16, 72076 Tübingen

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Loeys-Dietz-Syndrom - Aneurysmen - Radiologische Diagnostik - Chirurgisch/Interventionelle Therapie