Früherkennung des C-Zell-Karzinoms durch Familien-Screening^*

Zusammenfassung

Sämtliche erreichbaren Familienmitglieder von fünf Patienten, bei denen ein C-Zell-Karzinom (medulläres Schilddrüsenkarzinom) diagnostiziert worden war, wurden auf ihre basalen und pentagastrin-stimulierten Serum-Calcitonin-Spiegel untersucht. Bei zwei weiblichen Personen im Alter von 12 und 25 Jahren aus verschiedenen Familien wurden erhöhte Serum-Calcitonin-Konzentrationen festgestellt, die jedoch bei mehrfachen Kontrollen zum Teil erst nach Stimulation mit Pentagastrin eindeutig im pathologischen Bereich lagen. Beide waren klinisch unauffällig (keine tastbaren Schilddrüsenknoten, keine Lymphknotenvergrößerung, keine Durchfälle). Die Schilddrüsenszintigramme waren normal und ließen keinerlei Speicherdefekte erkennen. Bei beiden Personen wurde aufgrund der Familienanamnese und der erhöhten Calcitonin-Konzentrationen eine totale Thyreoidektomie durchgeführt. Dabei fanden sich multizentrische, bilaterale C-Zell-Karzinome. Die Calcitonin-Konzentrationen normalisierten sich postoperativ völlig, so daß es gerechtfertigt erscheint, einen kurativen Effekt der Thyreoidektomie in diesen frühdiagnostizierten Fällen anzunehmen.

Abstract

All available family members of five patients with C-cell carcinoma (medullary carcinoma of the thyroid) were tested for their basal serum-calcitonin level and after pentagastrin stimulation. In two females, aged 12 and 25 years, from two different families, serum-calcitonin was elevated, but only after repeated tests or after pentagastrin stimulation, to definitely abnormal levels. Neither had palpable thyroid nodules, lymphadenopathy or diarrhoea. The thyroid scan was normal and there were no storage defects. But because of the family history and the elevated serum-calcitonin levels total thyroidectomy was performed in both. The specimens revealed multicentric, bilateral C-cell carcinomas. The serum-calcitonin concentration became completely normal postoperatively, so that one may justifiably speak of a curative effect of the thyroidectomy in these two instances of early diagnosis.