Idiopathische familiäre Polyglobulie: Beobachtung einer Familie mit autosomal dominantem Erbgang

Zusammenfassung

Bei sieben Mitgliedern einer Familie konnte eine autosomal dominant vererbbare isolierte Polyglobulie nachgewiesen werden. Bei dem Propositus wurde im Alter von 26 Jahren erstmals eine Polyglobulie festgestellt. Klinisch bestanden Kopfschmerzen sowie eine ausgeprägte Plethora. Eine Polycythaemia vera sowie sekundäre Polyglobulien bekannter Ätiologie wurden ausgeschlossen, insbesondere war das Erythropoetin nicht erhöht. Die Beobachtung einer Polyglobulie bei zwei seiner drei Kinder deckte die Erblichkeit dieser Krankheit auf. Wie die Familienuntersuchung zeigte, wird die Krankheit im mittleren Lebensalter durch Hypertonie, kardiovaskuläre und thromboembolische Erscheinungen sowie abnorme Blutungen kompliziert. Der über acht Jahre betreute Propositus wurde erfolgreich mit einer Langzeit-Aderlaßtherapie behandelt.

Abstract

An autosomal erythrocytosis, inherited as a dominant, occurred in seven members of a family. The propositus was first diagnosed as having erythrocytosis at 26 years of age. He had headaches and marked plethora. Polycythaemia vera and secondary erythrocytosis of known cause were excluded. Eryhropoietin level was not elevated. Two of his three children were also found to have erythrocytosis. As in this family, the disease is characterized in middle age by hypertension, cardiovascular and thromboembolic phenomena, as well as abnormal bleeding. For over eight years the propositus has been successfully treated with repeated venous blood lettings.