3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel und 21-Hydroxylase-Mangel bei Hirsutismus^*

Zusammenfassung

Als Ursache der vermehrten Produktion adrenaler Androgene wurde bei 16 von 218 Frauen mit Hirsutismus (7 %) ein partieller 21-Hydroxylase-Mangel und bei 38 (17 %) ein partieller 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel gefunden. Bei sechs Frauen (3 %) war die Steroidkonstellation ähnlich einer verstärkten Adrenarche. Bei den Frauen mit Enzymstörungen waren Übergewicht und Mensesstörungen häufiger (50 %) als bei Frauen ohne Enzymstörungen (33 %). Hirsutismusgrad und Alter bei Diagnosestellung unterschieden sich in den Gruppen mit und ohne Enzymmangel nicht. Die Diagnose eines partiellen Enzymmangels kann in der Mehrzahl der Fälle nur mit Hilfe des ACTH-Stimulationstests gesichert werden, da mit alleiniger Messung der Basalwerte (17-Hydroxyprogesteron und 21-Desoxycortisol beim 21-Hydroxylase-Mangel sowie 17-Hydroxypregnenolon und Dehydroepiandrosteron beim 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel) der größte Teil der Enzymdefekte nicht erfaßt wird.

Abstract

Of 218 women with hirsutism 16 (7 %) were found to have partial 21-hydroxylase deficiency, while 38 (17 %) had partial 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Six women (3 %) had a steroid constellation which resembled that of an augmented adrenarche. In the women with enzyme deficiency over-weight and abnormal menstruations were more frequent (50 %) than in those without such deficiency (33 %). The degree of hirsutism and age at diagnosis were similar in those with and those without partial enzyme deficiency. Furthermore, the diagnosis of partial enzyme deficiency could only be made with certainty by the ACTH stimulation test, because with sole measurement of basal levels (17-hydroxyprogesterone and 21-desoxycortisol in 21-hydroxylase deficiency, and 17-hydroxypregnenolone and dehydroepiandrosterone in 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency) the enzyme defects are in most instances not revealed.