Mucoviscidose: Späte Diagnose trotz typischer Klinik

Zusammenfassung

Eine 18jährige Patientin, die seit ihrer Kindheit an rezidivierenden respiratorischen Infekten gelitten und in den letzten 2 Jahren 16 kg an Gewicht abgenommen hatte, wurde mit einer therapierefraktären, beatmungspflichtigen Bronchopneumonie stationär aufgenommen. Radiologisch waren Bronchiektasen nachweisbar, der Respirationstrakt war mit Pseudomonas, Klebsiella und Candida albicans besiedelt. Bisher hatte die zugrundeliegende Erkrankung nicht sicher diagnostiziert werden können. Ein Schweißtest im Alter von 15 Jahren war grenzwertig pathologisch gewesen. Trotz Ausnutzung aller zur Verfügung stehenden therapeutischen Maßnahmen starb die junge Patientin unter den Zeichen des kardiorespiratorischen Versagens bei nicht beherrschbarem pulmonalem Infekt. Aufgrund des typischen klinischen Verlaufs und der bei der Autopsie erhobenen pathologisch-anatomischen Befunde wurde die Diagnose einer Mucoviscidose gestellt.

Abstract

An 18-year-old girl was hospitalized because of a treatment-refractory bronchopneumonia requiring artificial ventilation. She had been suffering from recurrent respiratory infection since the age of three years. Chest X-ray films demonstrated bronchiectasis: Pseudomonas, Klebsiella and Candida albicans were isolated from the respiratory tract. The correct diagnosis of the underlying disease had not previously been made. A sweat test, when aged 15 years, was borderline abnormal. Despite the application of all available therapeutic measures she died in cardiorespiratory failure from an overwhelming pulmonary infection. The typical clinical features and the findings at autopsy established the diagnosis of mucoviscidosis.