Zervikale Myelopathie bei Mucopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom): Neuroradiologische, klinische und histopathologische Befunde

Zusammenfassung

Bei einem 36jährigen Patienten mit Mucopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom), der seit 6 Monaten an vom Nacken in die Schultern ausstrahlenden Schmerzen litt, wurde eine mäßig ausgeprägte, rechts- und beinbetonte Tetraspastik festgestellt. Als Ursache der Symptome konnte myelographisch, computer- und kernspintomographisch eine Verdickung der zervikalen Meningen nachgewiesen werden. Daraufhin wurde eine Laminektomie vorgenommen und das Foramen magnum durch eine okzipitale Kraniotomie erweitert. Intraoperativ stellte sich eine dorsale Verdikkung der Dura dar; vor dem Duralsack war ebenfalls verdicktes Gewebe tastbar. Die histologische Untersuchung der entnommenen Gewebeproben ergab eine Einlagerung von sauren Mucopolysacchariden. Postoperativ besserte sich die Gangstörung des Patienten, die Nackenschmerzen waren verschwunden. Ähnliche Befunde sind auch von weiteren Familienmitgliedern bekannt.

Abstract

A moderately severe spasticity affecting all four limbs, but especially the legs and the right side, developed in a 36-year-old man with mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) who for 6 months had suffered from pain in the neck radiating into the shoulder. Myelography, computed tomography and magnetic resonance imaging revealed thickening of the cervical meninges as the cause of the symptoms. A laminectomy was performed and the foramen magnum enlarged by an occipital craniotomy. At operation dorsal thickening of the dura was evident; thickened tissue was also palpable in front of the dural sac. Histological examination of a tissue sample revealed deposition of acid mucopolysaccharides. The gait of the patient was improved after the operation and the neck pain disappeared. Similar findings were present in other family members.