RSS-Feed abonnieren
DOI: 10.1055/s-2008-1061075
EEG-Veränderungen bei einer Patientin mit akuter intermittierender Porphyrie und einem Schwartz-Bartter-Syndrom (SIADH)
EEG findings in acute intermittent porphyria and a Schwartz-Bartter syndrome (SIADH)Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
18. März 2008 (online)
Summary
A 24-year-old female with gastrointestinal disturbances, nausea and vomiting, had a convulsion with loss of urine and bitten lips on the 5th day of hospitalization. A significant decrease of sodium and potassium levels and lowered osmolality of the serum as well as urinary hyperosmolallty permitted the diagnosis of the so-called syndrome of inappropriate antidiuretic hormone release (SIADH) of unknown aetiology, described by Schwartz-Bartter. Twice short tests for porphyria were negative; then the elevated porphyrin precursors collected in 24 h urine indicated the existence of an acute intermittent porphyria.
A clinical follow-up and improvement were demonstrated by the EEG findings. Since animal experiments and pathohistological findings indicate that porphyrin metabolites such as delta-amino laevulinic acid and porphobilinogen may influence inhibitory and neurosecretory structures in central nervous tissue and interfere with GABA, cerebral hyperexcitability as well as disturbance of electrolytes may be explained. Finally, the question of whether the EEG changes are due to the significant electrolyte disturbances or are typical signs of acute intermittent porphyria is discussed.
Zusammenfassung
Die Diagnose einer akuten intermittierenden Porphyrie wird nur selten im ersten Anlauf gestellt werden. In der vorliegenden Kasuistik erlitt eine 25jährige junge Frau mit unklaren gastrointestinalen Beschwerden einen Grand mal-Anfall. Erst im Rahmen eines Schwartz-Bartter-Syndroms und die Bestimmung der erhöhten Porphyrinvorstufen im 24-Stunden Urin erlaubten die Diagnose einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP). Der weitere Verlauf und die klinische Besserung wird anhand der EEG-Befunde dokumentiert. Die Frage wird aufgeworfen, ob die EEG-Veränderungen lediglich Ausdruck der massiven Elektrolytstörung sind, oder primär durch die akute intermittierende Porphyrie bedingt werden.
Key-Words:
EEG in metabolic disorders - Acute intermittent porphyria - Schwartz-Bartter-Syndrome - Grand mal seizure