Pyrimidin-5'-Nucleotidase-Mangel als kongenitale Ursache einer nicht-sphärozytären hämolytischen Anämie

Zusammenfassung

Bei einer 11jährigen Patientin bestand seit dem ersten Lebensjahr eine mäßig ausgeprägte hämolytische Anämie. Klinisch fiel neben einem Haut- und Sklerenikterus auch eine leichte Vergrößerung der Milz auf. Die Hämoglobinkonzentration war auf 9,5 g/dl vermindert, Retikulozytenzahl (350 000/µl) und Bilirubinkonzentration (2,2 mg/dl) waren erhöht. Die Erythrozyten zeigten eine stark ausgeprägte basophile Tüpfelung, deren Ausmaß typisch für den Pyrimidin-5'-Nucleotidase-Mangel ist. Die Aktivität des Enzyms in den Erythrozyten war auf 15 % der Norm vermindert. Der autosomal-rezessiv vererbte Pyrimidin-5'-Nucleotidase-Mangel ist vermutlich einer der häufigsten Erythrozytenenzymdefekte, die zu einer hämolytischen Anämie führen. Er verursacht einen intrazellulären Anstau der Pyrimidin-Nucleotide, die über sekundäre Stoffwechseländerungen den beschleunigten Untergang der Erythrozyten bewirken. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Mit der Splenektomie läßt sich die Anämie nicht beeinflussen.

Abstract

An 11-year-old girl had marked haemolytic anaemia since the first year of life. Physical examination revealed scleral and cutaneous icterus and slight splenomegaly. Haemoglobin concentration was reduced to 9.5 g/dl, while platelet count and bilirubin concentration were increased (350 000/µ and 2.2 mg/dl, respectively). The erythrocytes showed marked basophilic stipling, its extent typical of pyrimidine-5'-nucleotidase deficiency. The enzyme activity in the erythrocytes was 15 % of normal. Deficiency of this enzyme, inherited as an autosomal recessive, is probably one of the most common erythrocyte enzyme deficiencies causing haemolytic anaemia. It brings about the intracellular accumulation of pyrimidine nucleotides which via secondary metabolic changes causes an accelerated destruction of erythrocytes. There is no known causative treatment: splenectomy is ineffective against the anaemia.