Mutation im Zystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen bei beiderseitiger kongenitaler Ductus-deferens-Aplasie^*

Zusammenfassung

Bei einem 28jährigen Patienten und seiner 27jährigen Ehefrau bestand seit 3 1/2 Jahren unerfüllter Kinderwunsch. Voruntersuchungen hatten eine Azoospermie ergeben, als deren Ursache eine beiderseitige Ductus-deferens-Aplasie nachgewiesen worden war. Für eine In-Vitro-Fertilisation sollten Spermien aus den Nebenhoden aspiriert werden. Im Rahmen der vorbereitenden Diagnostik wurde der Patient auf bei Ductusaplasie überzufällig häufig vorkommende Mutationen im Zystische-Fibrose-Transmembran-Regulator (CFTR)-Gen untersucht. Die Desoxyribonucleinsäure (DNA)-Analyse zeigte eine typische 3-Basen-Deletion (ΔF508). Bei der Ehefrau konnten Mutationen im CFTR-Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 80 % ausgeschlossen werden. Damit wurde das Zystische-Fibrose-Risiko für Kinder dieses Paares auf etwa 0,2 % geschätzt und von dem Paar als tragbar angesehen. - Bei Patienten mit beiderseitiger Ductusaplasie sollten Verfahren der assistierten Fertilisation nur nach eingehender Diagnostik und Beratung eingesetzt werden.

Abstract

A 28 year old man and his 27 year old wife were investigated for infertility of 3 1/2 years' duration. There was azoospermia caused by bilateral aplasia of the vas deferens, and therefore it was planned to aspirate spermatozoa from the epididymis for the purpose of in-vitro fertilisation. As part of the diagnostic workup the man was investigated for those mutations of the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene which occur with undue frequency in association with aplasia of the vas deferens. Deoxyribonucleic acid (DNA) analysis revealed a typical three base deletion (ΔF 508). In the wife, CFTR gene mutations were excluded with 80 % probability. The likelihood of cystic fibrosis in this couple's children was accordingly estimated to be about 0.2 % - an acceptable risk. Assisted fertilization in patients with bilateral aplasia of the vas deferens should not be undertaken until they have been thoroughly investigated and informed of the risks.