Kongenitale Knochendysplasie und vitreoretinale Degeneration

Zusammenfassung

Als Frühform der Dysplasia spondylo-epimetaphysaria bezeichnen Spranger und Wiedemann den Morbus Kniest. Zum Syndrom gehört eine vitreoretinale Degeneration, der familiären vitreoretinalen Degeneration Wagner verwandt. Der Erbgang ist autosomal dominant. Berichtet wird über einen Fall mit typischem Zwergwuchs, entstanden durch Ossifikationsstörung der rumpfnahen Epi- und Metaphysen und bereits fortschreitender Cataracta complicata. Die Differentialdiagnose gilt besonders dem M. Morquio (Mukopolysaccharidose IV).

Summary

Morbus Kniest was described by Spranger and Wiedemann as an early form of dysplasia spondylo-epi-metaphysaria. The syndrom is combined with vitreoretinal degeneration. It is an autosomal dominantly inherited disorder, like Morbus Wagner. We reprot on a case with dwarfism and Cataracta complicata. The diagnosis must be differentiated to Morbus Morquio.