Okulo-zerebrale Dysplasie: Aplasia nervi optici sowie familiärer Mikr- und Kryptophthalmus

Zusammenfassung

Es wird über zwei Geschwister berichtet, bei denen ausgeprägte Mißbildungen im Bereich der Augen vorhanden sind. Das 16jährige Mädchen weist einen beidseitigen Mikrophthalmus mit einer einseitigen Aplasia nervi optici und eine Dandy-Walker-Zyste des Kleinhirns auf. Es bestehen keine Papille und Netzhautgefäße des rechten Auges. Bei dem 13jährigen Bruder fand sich eine einseitige Aplasia nervi optici bei Kryptophthalmus sowie kontralateralem Mikrophthalmus. Bei der Untersuchung mit der Computertomographie konnte auf der linken Seite kein Sehnerv nachgewiesen werden. Das Vorliegen einer okulo-zerebralen Dysplasie bei Bruder und Schwester bei Nichtbetroffensein der Eltern legt eine autosomal-rezessive Vererbung der Optikusaplasie mit Mikrophthalmus und/oder Kryptophthalmus nahe.

Summary

The authors report on two siblings with severe malformations of the eyes. The 16-year-old girl has bilateral microphthalmus with aplasia of the right optic nerve and a Dandy-Walker cyst of the cerebellum. The right eye has no optic disk or retinal vessels. Her 13-year-old brother has unilateral aplasia of the optic nerve with cryptophthalmus and contralateral microphthalmus. In a computer tomography examination no optic nerve could be demonstrated on the left. The presence of an oculocerebral dysplasia in a brother and sister with healthy parents suggests an autosomal-recessive mode of inheritance of the aplasia of the optic nerve with microphthalmus and/or cryptophthalmus.