Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie: Klinische Erfahrungen bei 40 Patienten in einem Zentrum über 25 Jahre

Zusammenfassung

Bei 40 Patienten (27 Frauen und 13 Männer) wurde in einem Zeitraum von 25 Jahren in einem Zentrum die Diagnose einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) gestellt. Die Daten dieser Patientengruppe wurden analysiert und die Ergebnisse mit Literaturangaben verglichen. Einschlußkriterium war ein positiver Sucrose-Hämolyse- und Säure-Serum-Test. Klinisch standen Symptome durch Anämie, Blutungs- und Infektneigung sowie Hämolyse, abdominelle Schmerzen und Thromboembolien im Vordergrund. Das Haupterkrankungsalter war typisch mit einer Häufung im 3. und 4. Lebensjahrzehnt. Ungewöhnlich war dagegen die Geschlechtsverteilung mit einem Verhältnis Frauen zu Männer von 2 zu 1. Die PNH war häufig (n = 22) mit einer aplastischen Anämie vergesellschaftet; in 13 Fällen ging die aplastische Anämie der PNH voraus. Wenn keine Knochenmarktransplantation, die derzeit einzige kurative Maßnahme, in Betracht kam, war die Behandlung bei alleiniger PNH supportiv und symptomorientiert. Bei Patienten mit aplastischer Anämie erfolgte zumeist eine immunsuppressive Therapie. Die Krankheitsverläufe waren sehr variabel. Fehlende Prognosekriterien erschweren die Indikationsstellung für intensive Therapiemaßnahmen. Während hämolytische Krisen und Thrombembolien häufige Komplikationen bei alleiniger PNH sind, bestimmt bei aplastischer Anämie und PNH die Ausprägung der hämopoetischen Insuffizienz den klinischen Verlauf.

Abstract

In one centre (the medical department of the University of Ulm), over a period of 25 years, the diagnosis of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) had been made in 40 patients (27 women, 13 men). The data on these patients were analysed and the findings compared with those reported in the literature. Criteria for inclusion were a positive sucrosehaemolysis and acid-serum test. Leading clinical symptoms were anaemia, tendency towards bleeding and infections, haemolysis, abdominal pain and thromboembolism. The age at which main symptoms first appeared was most often in the third and fourth decade of life. The sex ratio of 2 : 1 (female to male) was unusual. PNH was frequently (in 22 patients) associated with aplastic anaemia. If bone marrow transplantation, at present the only curative procedure, was not possible and there was PNH alone, treatment was supportive and directed at relief of symptoms. The course of the disease was highly variable. Lack of prognostic criteria made it difficult to define indications for intensive therapeutic measures. While haemolytic crisis and thromboembolism are frequent complications in isolated PNM haematopoetical insufficiency defines clinical outcome in PNH combined with aplastic anaemia.