Lebertransplantation bei familiärer Amyloidose

Zusammenfassung

Ein 32jähriger portugiesischer Mann litt seit 9 Jahren an einer Polyneuropathie bei familiärer Amyloidose. Diese hereditäre Erkrankung begann schleichend mit polyneuropathischen Beschwerden der unteren Extremitäten, die sich im Laufe der Jahre verschlimmerten und zunehmend das Gehen behinderten. Außerdem bestanden seit Jahren Zeichen einer autonomen Neuropathie mit schwerer orthostatischer Dysregulation, Miktionsbeschwerden und Impotenz. Durch die Beteiligung des Gastrointestinaltraktes mit therapierefraktären Durchfällen kam es in den letzten 3 Jahren zu einer zunehmenden Verschlechterung des Allgemeinzustandes mit einem Gewichtsverlust von 18 kg. Bisher gibt es keine kausale Therapie dieser immer tödlich verlaufenden Erkrankung, die Patienten sterben im Regelfall nach durchschnittlich 10 Jahren an der allgemeinen Kachexie. Vor diesem Hintergrund wurde eine Lebertransplantation durchgeführt, um die Amyloidproduktion zu verringern und so den Krankheitsverlauf günstig zu beeinflussen. 32 Monate nach der Transplantation war der Gesamtzustand des Patienten stabil geblieben.

Abstract

A 32-year-old Portuguese with hereditary amyloidosis had been suffering from polyneuropathy for 9 years. It began insidiously with polyneuropathic complaints in the legs which gradually got worse over the years and progressively impaired walking. He also had signs of autonomic neuropathy with severe orthostatic dysregulation, abnormal micturition and impotence. His general state had deteriorated during the last 3 years with a weight loss of 18 kg, due to treatment-resistant diarrhoea. As there is so far no known cure of the amyloidosis, which usually ends fatally from cachexia after an average of 10 years, liver transplantation was performed to reduce amyloid production and thus favourably influence the course of the disease. The patient's general condition has remained stable 32 months after the transplantation.