Epidermales Naevus-Syndrom (Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom) und frühkindliche Kataraktentstehung

Zusammenfassung

Die jetzt 14jährige Patientin wurde seit Geburt beobachtet (und bereits 1973 von Leyh und Loewel veröffentlicht). Die im 4. Lebensjahr aufgetretenen Linsentrübungen beiderseits sind im Zusammenhang mit einer intensiven Cortisontherapie zu betrachten. Histologisch zunächst Adenoma sebaceum, später Syringocystadenoma papilliferum. Das Bild wurde durch Abtragung und plastische Dekkung wuchernder Areale gemildert. Die visuelle Entwicklung: Zunächst Deviationen und umweltnegative Reflexe, jetzt Entwicklung einer Sehschärfe mit Starglas 0,25, Nystagmus latens und alternierendes Höhenschielen. Anfallsleiden und Debilität.

Summary

The patient, now 14 years old, has been kept under observation since birth (and was the subject of a paper published in 1973 by Leyh and Loewel). She has cataract in both eyes, caused by intensive treatment with corticosteroids. Histology: initially adenoma sebaceum, subsequently syringocystadenoma papilliferum. Plastic surgery was performed. With regard to visual development, the patient suffered first from deviations without fixation and now has a visual acuity of 0.25 with cataract lenses, with strabismus and nystagmus latens. Epilepsy and mental retardation have also been diagnosed.